Gilbert Sendromu, kırmızı kan hücrelerinde bulunan sarımsı bir pigment olan bilrubini parçalamak için gereken enzim eksikliği ile karakterize çok hafif bir karaciğer rahatsızlığıdır. Bu durum o kadar hafiftir ki genellikle tedavi gerektirmez ve aynı zamanda oldukça yaygındır. Aslında birçok insan Gilbert Sendromuna sahiptir ve farkında bile değil, çünkü belirtiler bu rahatsızlığı olan tüm insanlarda tezahür etmez. İnsanlar, bilrubin seviyelerini yükselten rutin tıbbi muayeneler sırasında kazayla bulabilirler.
Bu hastalık genetiktir, eksik bir genden kaynaklanır ve erkeklerde kadınlardan daha yaygın olarak görülür. Bu gen olmadan, vücut bilrubini parçalamak için ihtiyaç duyduğu enzimi nasıl kodlayacağını bilmediğinden, bilrubin “konjuge” olarak kalır, yani vücutta bilrubin üzerinde tutabilecek diğer malzemelerle bağlanmadığı anlamına gelir atık madde olarak vücuttan atıldı. Sonuç olarak, vücutta dolaşımda kalır.
Bilrubin, eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasının normal bir yan ürünüdür. Gerekli enzimi olan kişilerde, bilrubin parçalanır ve vücuttan ifade edilir veya yeniden kullanılır. Gilbert Sendromu olan kişilerde, bilrubin kanda birikir. En sık görülen semptom sarılık, cildin ve gözlerin sararmasıdır. Bazı insanlar da bazı ilaçları işlemekte güçlük çeker, çünkü eksik enzim bazı ilaçların başarılı şekilde parçalanması için de gereklidir.
İnsanlar genellikle bu genetik bozukluğu olan tüm insanlarda oluşmayan sarılık geliştirirken Gilbert Sendromu için tıbbi yardım isterler. Bir doktor tipik olarak hastaya Gilbert Sendromu teşhisi konmadan önce sarılık nedenlerini dışlamak için testler yapacak. Fenobarbital, şiddetli hale gelirse sarılığı tedavi etmek için dikkatlice ölçülen miktarlarda kullanılabilir, ancak genellikle tedavi önerilmez.
Bazı faktörlerin kanda bilrubin birikimini arttırdığı ve sarılığa neden olduğu görülmektedir. Örneğin stres, enfeksiyonlar, dehidrasyon, aşırı zorlanma, açlık ve adet gibi durumların tümü katkıda bulunabilir. Sağlıklı bir diyet yemek, egzersiz yapmak ve stres düzeylerini düşük tutmak genellikle konuyu ele almak için yeterlidir, ancak doktorların birisinin parçalamakta zorlanabileceği ilaçları reçete etmemeleri için farkında olmaları gerekir.
