Glutatyon sentetaz eksikliği olarak da bilinen Glutatyon eksikliği, vücudun üç amino asitten oluşan ve bağışıklık sisteminin normal işlevini sürdürmek için gerekli olan bir molekül olan glutatyon üretmesini önleyen bir hastalıktır. Glutatyon, enerji işlemi sırasında üretilen zararlı veya dengesiz molekülleri yok ederek hücre hasarını önler. Ayrıca deoksiribonükleik asit (DNA) ve protein yapımında yardımcı olur ve vücuda girebilecek ilaç ve kanserojenlerin işlenmesinde önemli bir rol oynar. Eksikliği temel olarak glutatyon sentetaz genindeki bir mutasyon veya bir dizi mutasyondan kaynaklanır. Koşul kalıtım olabilir, ancak diyabet ve çeşitli konjenital durumlar gibi metabolik bozukluklar da bir eksikliğe neden olabilir.
Glutatyon eksikliği üç aşamada ortaya çıkar: hafif, orta ve ağır. Bazı başlangıç glutatyon eksikliği semptomları - kusma, ishal, anemi ve karın ağrısı - multipl skleroz veya B12 vitamini eksikliği gibi diğer hastalıklarla aynıdır. Glutatyon eksikliği ortaya çıktığında, kanda, idrarda ve omurilikte 5-oksoprolin adlı bir bileşik oluşur. Bu durum 5-oksprolinüri olarak bilinir. Diğer semptomlar arasında kanda idrar ve omurilik sıvısında biriken kırmızı kan hücrelerinin tahrip olması ve metabolik asidozun neden olduğu hemolitik anemi vardır. Orta derecede glutatyon eksikliği semptomları aynı hafif semptomlardır, ancak doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktıklarından daha ciddi olarak kabul edilir.
Glutatyon eksikliğinin ciddi belirtileri, genel bir fiziksel tepki, hareket ve konuşma gecikmesi ile karakterize psikomotor gerilik gibi nörolojik bozukluklardır. Nöbetler, koordinasyon kaybı ve zihinsel bozukluk da olabilir. Başka bir daha az yaygın semptom bazı ciddi vakalarda tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlardır.
Glutatyon eksikliği, temel olarak metabolik asidoz ve antioksidan vitaminler E ve C'yi düzeltmek için bir sodyum sitrat ve sitrik asit karışımının dozu uygulanarak tedavi edilir. Eksikliğin tedavisinde alfa-lipoik asit ve n-asetilsistein (NAC) de kullanılmıştır. Alfa-lipoik asit, E ve C vitaminlerinden daha etkili olduğu düşünülen bir antioksidandır, NAC'nin, hastaların lökositlerinde düşük glutatyon ve sistein seviyelerini arttırdığına inanılmaktadır.
Nadir bir hastalık olmasına rağmen, glutatyon eksikliği kronik, yaşamı tehdit edici bir durumdur. Genellikle tedaviden sonra metabolik uzmanlarla düzenli, periyodik takip gereklidir. Hafif veya orta dereceli bir vakası olan hastalar genellikle bir doktor gözetiminde bu durumla yaşayabilir. Ciddi eksikliği olan hastalar için prognoz daha az iyimserdir. Tedavide bile, hastalar hala ciddi şekilde zihinsel engelli kalabilir ve / veya nöbet ve nörolojik bozulma yaşayabilir.
