Glikojen depo hastalığı, metabolizmayı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Durumu olan bireyler ya glikojen oluşturamazlar ya da vücutları depolanmış glikojenleri kullanılabilir glikoza dönüştüremezler. Çoğu tıbbi makam, her biri vücudun bir veya daha fazla spesifik kısmında, özellikle karaciğerde, kaslarda veya bağırsaklarda meydana gelen, en az 11 farklı glikojen depo hastalığı biçimi olduğuna inanmaktadır. Hastalık şekli olan birçok insan hipoglisemi, kas krampları ve zayıflığı ve kalp veya böbrekler gibi hayati organların olası yetersizliğine maruz kalır.
Glikoz vücudun hücrelerine enerji sağlayan kan şekeri türüdür. Glikoz sindirilir ve birçok farklı gıda ve sıvıdan işlenir, kan dolaşımına verilir ve vücutta hücrelere taşınır. Yemeklerden sonra, sağlıklı vücutlar daha sonra kullanmak üzere glikojene dönüştürülerek aşırı glikoz depolar. Bir kişi ekstra enerjiye ihtiyaç duyduğunda, enzimler glikojen moleküllerini aktive eder ve bunları tekrar kullanılabilir glikoza dönüştürür. Bununla birlikte, bir glikojen depo hastalığı olan bir birey, bir enzim eksikliğinden dolayı glikojeni glikoza dönüştüremeyebilir.
Bir glikojen depo hastalığı, karaciğer veya belirli kaslar gibi vücudun tek bir kısmında ortaya çıkabilir veya daha yaygın olabilir. Farklı depo hastalıkları, etkilenen organlar veya kaslar, enzim eksikliği tipi ve mevcut semptomlar tarafından sınıflandırılır. Glikojen depo hastalıkları doğuştan olduğundan, belirtiler genellikle bebeklik çağında tanınır. Hastalık şekli olan bir bebek hipoglisemi, şişmiş bir karaciğer, kas krampları, ağrılar ve enerji eksikliği çekebilir. Spesifik enzim eksikliğine bağlı olarak, bir çocuk kansızlığa, gecikmiş veya bodur büyümeye, böbrek yetmezliğine, kalp yetmezliğine ve hatta ölüme maruz kalabilir.
Çocuk doktorları ve uzmanları genellikle fizik muayene yaparak, aile öyküsünü inceleyerek ve laboratuvar analizi için kan ve idrar örneklerini toplayarak glikojen depo hastalığını teşhis eder. Kan ve idrar taramalarında glikoz, enzimler ve kolesterol varlığı veya yokluğu, doktorların spesifik bir glikojen depo hastalığı tipi belirlemesini sağlar. Tanı konulduktan sonra, uzun vadeli sağlık sorunlarının önlenmesi amacıyla derhal tedavi planları düşünülebilir ve uygulanabilir.
Enzim replasman tedavisi, bazı glikojen depo hastalık tipleri için etkili bir tedavi şeklidir. Bir doktor doğrudan glikojen seviyelerinin daha iyi düzenlenmesini teşvik ederek ve vücudun glikoz kullanma yeteneğini artırarak, hastanın doğrudan kan dolaşımına spesifik enzimler içeren bir solüsyon enjekte eder. Tedavi ayrıca, hipoglisemiyi ve ilgili sağlık sorunlarını önlemek için diyet alımının dikkatle izlenmesini içerebilir. Bebeklerin sağlıklı glukoz üretimini teşvik etmek için karbonhidratları yüksek ve sukroz ve laktoz içermeyen sık beslenen besinlere ihtiyaçları vardır. Tıp araştırmacıları, glikojen depo hastalıkları için daha etkili bir tedavi aracı bulma umuduyla, çeşitli intravenöz ve oral ilaçlarla sürekli deney yapıyorlar.
