Hartnup hastalığı, vücuttaki önemli vitaminlerin metabolizmasını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığı olan çoğu insan sadece küçük vitamin eksikliklerine sahiptir ve önemli sağlık sorunları yaşamamaktadır. Şiddetli vakalar sık cilt döküntülerine, kas koordinasyon problemlerine ve akıl hastalıklarına neden olabilir. Hartnup hastalığının tedavisi yoktur, ancak çoğu hasta özel diyetleri takip ederek ve eksikliklerini gidermek için vitamin takviyesi alarak semptomlarından rahatlama bulabilir.
Bağırsaklar normal olarak amino asitleri gıdalardan parçalar ve bunları karaciğere ve böbreklere taşır. Bu organlar sırayla kimyasalları esansiyel protein ve vitaminlere metabolize eder. Hartnup hastalığı durumunda, genetik bir kusur bağırsakların ve böbreklerin diyet amino asitlerini metabolize etme kabiliyetini bozar. Kan dolaşımına emilmek yerine idrarda atık olarak atılırlar. Hartnup hastalığı, yalnızca her iki ebeveynin de SLC6A19 olarak adlandırılan belirli bir genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşıması durumunda kalıtsal olan otozomal resesif bir hastalıktır.
Hartnup hastalığından kaynaklanan en önemli eksiklik, bir B vitamini türü olan nikotinamid kıtlığıdır. B vitamini önemli bir eksikliği cilt sorunlarına ve nörolojik semptomlara neden olabilir. Bazı insanlar kızarıklık ve tüm vücudunda kaşıntıya neden olan kronik dermatit geliştirir. Cilt doğrudan güneş ışığına maruz kaldığında belirtiler en kötü olma eğilimindedir.
Major B vitamini eksikliği olan kişilerde ayrıca sık sık kas güçsüzlüğü, titreme ve zayıf koordinasyon dönemleri görülebilir. Demans, Hartnup hastalığının nadir görülen ancak potansiyel olarak zayıflatıcı bir sonucudur. İlk kez bebeklik çağında ortaya çıkan ciddi ve tedavi edilmemiş bir Hartnup hastalığı vakası, gelişmemede başarısızlık ve geri dönüşü olmayan zihinsel gerilikle sonuçlanabilir.
Doktorlar genellikle Hartnup hastalığını teşhis etmekte ve tedavi etmekte ve önemli problemlere neden olmaktadır. İdrar örnekleri alışılmadık derecede yüksek amino asit seviyeleri için test edilir ve vitamin eksikliklerini kontrol etmek için kan örnekleri taranır. Diğer olası semptom nedenleri beyin görüntüleme taramaları ve karmaşık genetik test prosedürleriyle ekarte edilebilir.
Nispeten hafif semptomları olan hastalara, yüksek proteinli diyetleri sürdürmeleri ve günlük B vitamini takviyesi almaları talimatı verilir. Çoğu nörolojik problem, vitamin seviyeleri normal sınırlarına döndüğünde kendilerini düzeltir. Güneşe maruz kalma dermatit için önemli bir tetikleyici olduğundan, hastalara dışarıya çıktıklarında koruyucu giysi ve güneş koruyucu kullanmaları söylenebilir. Ciddi döküntüler gelişmeye devam ederse, cilt semptomlarını kolaylaştırmak için topikal kremler verilebilir.
