Hemokromatoz, vücudun çok fazla demir emdiği ve elinde tuttuğu bir durumdur. Bu, çeşitli organların aşırı demir yükü ile başa çıkma mücadelesi nedeniyle çoklu organ arızalarına neden olabilir. Aynı zamanda, çeşitli organ kanserleri ve hemokromatozisi zamanında teşhis etmede başarısızlıktan kaynaklanan diğer tıbbi problemlerle de ilişkilendirilmiştir. Primer hemokromatoz genetik bir hastalık iken sekonder hemokromatoz alkolizm de dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Bu durumun teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü tanımlanmasını zorlaştıracak bir dizi belirtiyle ortaya çıkar.
Küçük miktarlarda demir, temel bir besindir ve kırmızı kan hücrelerinin çok önemli bir bileşenidir. Hemokromatozisli bir insanda, vücut yüksek miktarda demir emer ve fazlalığı gideremez. Demir, çeşitli vücut dokularında birikir ve koyulaşmış ciltten diyabete kadar çeşitli semptomlara neden olur; koyulaşmış cilt, bazı insanların hemokromatozis “bronzlaştırıcı hastalık” dediği yaygın bir semptomdur. Bu durum ayrıca karaciğer ve böbrek yetmezliği ile de ilişkilidir ve semptomlar hemokromatozis teşhisini daha da zorlaştırarak ebb ve akabilir.
Teşhis genellikle yüksek demir seviyelerini kontrol eden bir kan testi ile yapılır. Tedavi, periyodik flebotomi veya kandaki demir konsantrasyonunu düşürmek için bir pint veya bunun gibi bir kanın alındığı kanın alınmasını içerir. Bazı doktorlar ayrıca bir hemokromatoz vakası ortaya çıkarmak için tıbbi görüntüleme gibi diğer tanı testlerinden ipuçlarını kullanır. Ailesinde hastalık öyküsü olan kişilerde, doktor hemokromatozis erken belirtilerini yakalamak için hastayı dikkatle izleyebilir.
Tedavi edilmezse, hemokromatoz ciddi vücut sorunlarına neden olabilir, çünkü vücuttaki organlara zarar verebilir. Hasta ne kadar erken teşhis edilirse, kandaki demir hacmini azaltmak için hasta düzenli flebotomi alabildiğinden uzun süreli prognoz o kadar iyi olur. Doktorlar ayrıca vücutta depolanan demir miktarını azaltmak için tasarlanmış diyet önerileri yapabilirler ve hastalar yüksek demir içeriğine sahip maddelerden uzak durmaya teşvik edilirler.
Hemokromatoz, özellikle Kuzey Avrupalılar arasında en yaygın genetik bozukluklar arasındadır. Durum, bir zamanlar, insanların dengeli bir diyet yemekte zorluk çektiği durumlarda, demirin artan depolanmasının kötü beslenen erken insanların yararına olacağı için bir zamanlar yararlı olmuş olabilir. Birincil hemokromatoz, resesif, yani bir kişinin hemokromatoz geliştirmek için her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir.
