Hemofili C, bir kişinin pıhtılaşma faktörü XI'nin eksik veya eksik olduğu bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma faktörleri kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur ve böylece kanamayı kontrol eder veya durdurur. O zaman bozukluğu olan bir kişi aşırı ya da uzun süreli kanama yaşar. Hemofili C, esas olarak otozomal resesif bir hastalıktır, yani her iki ebeveyn de resesif genin taşıyıcıları olmalıdır ve her biri hastalığın ortaya çıkması için çocuğa aktarması gerekir. Hastalığın kendisi Faktör XI Eksikliği, Plazma Tromboplastin Öncül (PTA) Eksikliği veya Rosenthal Sendromu olarak da bilinir.
Bir kişinin hangi pıhtılaşma faktörüne bağlı olduğuna bağlı olarak farklı tipte hemofili türleri vardır. Hemofili en yaygın tipleri olan hemofili A ve B'nin aksine hemofili C hem erkek hem de kadınları eşit şekilde etkiler. Hemofili A ve B'ye benzer şekilde, herhangi bir etnik köken veya ırktan herhangi biri hemofili C'ye sahip olabilir. Öte yandan, hemofili C, Aşkenazi Yahudi kökenli olanlar arasında daha yaygın olarak bulunur.
Kişinin kendine özgü durumuna bağlı olmasına rağmen, hemofili C semptomları diğer hemofili tiplerine kıyasla genellikle hafiftir. Kanama düzenleri tahmin edilemez olma eğilimindedir. Çürük ve burun kanaması meydana gelir, ancak eklem kanaması ve kendiliğinden kanama gibi nadir görülür. Aşırı veya uzun süreli kanama genellikle doğum, cerrahi veya travma gibi büyük bir olaydan sonra olur. Bu önemli olay sırasında, bir insan ilk defa bozukluğa sahip olduğunu keşfeder.
Hemofili C'nin teşhisi çeşitli testler içerebilir. Testlerin örnekleri arasında kanama zamanı testi, aktifleştirilmiş parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) testi ve bir protrombin zamanı (PT) testi bulunur. Ek olarak, bozukluğu teşhis etmenin başka bir yolu, faktör XI aktivite tahlilidir. Bu testlerin yanı sıra tanıya yardımcı olan, kalıtsal bir hastalık olduğu için aile kanama öyküsünün açıklanmasıdır.
Hemofili C'nin tedavisi yoktur; yaşam boyu rahatsızlıktır. Genel olarak, durumu olan bir kişi normal bir hayat yaşayabilir, ancak ameliyat sonrası gibi uzun bir kanama dönemi geçirmediği sürece herhangi bir terapi veya tedavi gerektirmez. Böyle bir durumda, tedavi plazma infüzyonundan meydana gelir. İşlem sırasında infüze edilen plazma miktarı, faktör XI'nin yeterince transfer edilmesini sağlayacak şekilde büyük olabilir. Özellikle ağız kanaması için diğer bir tedavi türü, antifibrinolitik ajanların kullanılmasıdır.
