Kalıtsal sağırlık, bir veya iki ebeveynden çocuklara genetik makyaj yoluyla geçirilen bir durumdur. Sonuçta, doğumdan itibaren mevcut olan veya olmayan işitme kaybı. Bazı çocuklar için, basitçe onların daha sonraki yaşamlarında işitme kaybına maruz kalmaya yatkın oldukları anlamına gelir. Diğerleri sadece işitme kaybının değil, körlük veya bozuk konuşma gibi diğer ilgili koşulların belirtilerini gösterebilir.
Genetik bilgi baskın veya resesif genler üzerinde taşınabilir. Baskın bir gen üzerinde taşındığı durumlarda, çocuğu etkilemesi için yalnızca bir ebeveynin gene sahip olması gerekir. Resesif genler için, çocuğun kendini gösterebilmesi için her iki ebeveynden de geni alması gerekir. En sık görülen resesif kalıtımsal sağırlık türlerinden biri, bireyin sadece işitme kaybı değil, aynı zamanda değişen seviyelerde körlük gösterdiği Usher sendromudur.
Kalıtsal sağırlığın belirtileri kendilerini çeşitli şekillerde gösterebilir. Sendromik işitme kaybından etkilenenler, konuşma ya da denge güçlüğü gibi işitme ile ilgili tesislerin bozulmalarını gösterebilir. Sidromik olmayan işitme kaybında, etkilenen tek şey işitmedir. Onset, bireye göre değişir ve konuşma yeteneğinin gelişmesinden önce veya sonra farkedilebilir. Bazı bireyler sadece hafif işitme kaybı yaşayabilirken, bazıları derin veya şiddetli kayba sahip olabileceğinden, işitme kaybının belli bir şiddeti yoktur.
Kalıtsal sağırlık vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. İletken işitme kaybı, orta veya dış kulağın oluşumlarında ve yapılarında kalıtsal bir anormallik varken, iç kulaktaki anormallikler nedeniyle sensorinöral işitme kaybı meydana gelir. Kranial sinir, beyin korteksi ve beyin sapı da dahil olmak üzere bir kişinin duyma kabiliyeti ile ilişkili başka yapılar da vardır. Bu diğer yapıların kalıtsal arızaları için verilen ad merkezi işitsel işlevsizliktir.
Durumlarının bir bileşeni olarak işitme kaybını içeren 400'den fazla kalıtsal durum vardır. Waardenburg sendromu, cilt, gözler ve saçtaki anormal pigmentlerin eşlik ettiği farklı seviyelerde işitme kaybı ile karakterize edilir. Osteoartrit, Stickler sendromunda işitme kaybı ile ilişkilidir ve dış kulağın anormallikleri yanında işitme kaybı gösteren bireylerde Branchiootorenal sendromu ortaya çıkar.
Genetik testler, bireylerin kalıtsal sağırlık için geni taşıp taşımadığını tespit edebilir. Bir çocuk işitme kaybını gösterdiğinde, her zaman kalıtsal bir durumdan dolayı değildir. Çevresel faktörlerden, doğum öncesi enfeksiyonlardan ve hatta bakteriyel enfeksiyonlardan kaynaklanabilir. İşitme kaybının nedenleri daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynler tarafından belirlenebilir.
