Kalıtsal fruktoz intoleransı olan insanlar, fruktoz denilen şekeri sindirmelerini önleyen kalıtsal bir duruma sahiptir. Vücut sindiremediğinde fruktoz alımı, sonuçta sarılık ve karaciğer hastalığına yol açabilecek tehlikeli yan etkilere neden olabilir. Bu nedenle, bu bozukluğu olan insanlar, bu şekerin tüm kaynaklarını ortadan kaldıran özel bir kalıtsal fruktoz intoleransı diyetini izlemelidir.
Fruktoz, bal ve meyvelerde bulunan bir şeker türüdür ve aynı zamanda sükroz veya sofra şekeri bileşenidir. Fruktoz, çoğu bebek maması da dahil olmak üzere işlenmiş yiyecek ve içeceklere tatlandırıcı olarak eklenir. Hem doğal hem de işlenmiş gıdalarda fruktoz prevalansı bu maddeden kaçınmayı karmaşık bir iş haline getirir.
Kalıtsal fruktoz intoleransı genetik konjenital bir hastalıktır, yani bu bozukluğu olan bir kişinin kalıtsal bir genetik mutasyonun sonucu olarak onunla doğduğu anlamına gelir. Fruktoz intoleransı olan insanlar fruktoz metabolizması için çok önemli olan aldolaz-B adlı bir karaciğer enziminde eksiktir. Bu enzimin yokluğunda fruktoz yemek, böylelikle böbrek ve karaciğer toksisitesinin yanı sıra tehlikeli derecede düşük kan şekeri oluşturabilen metabolik sorunlara neden olur. Bunun nedeni, aldolaz-B eksikliğinin, depolanmış glikojeni glikoza dönüştürmek için gereken fosfatların verimli kullanımını da engellemesidir. Sonuç, yalnızca hipoglisemi değil aynı zamanda karaciğerde tehlikeli derecede yüksek toksik metabolit seviyeleridir.
Bu bozukluğu olan çocuklar, ilk sakaroz veya fruktoz içeren formüller veya diğer yiyecekler beslendikten hemen sonra semptomlar göstermeye başlayacaktır. Çocuklarda kalıtsal fruktoz intoleransı belirtileri kötü beslenme, fruktoz veya sukroz yedikten sonra sindirim problemleri, aşırı uykululuk, sinirlilik, kusma, sarılık ve nöbetler, konvülsiyonlar olabilir. Olası komplikasyonlar kontrolsüz kanama, karaciğer genişlemesi, karaciğer hastalığı ve sonunda karaciğer yetmezliğini içerir. Bazı kişilerde ayrıca gut gelişimi riski de vardır, çünkü bu durum ürik asit kan seviyesini de artırabilir.
Tüm diyet fruktozlarının tamamen ortadan kaldırılması kalıtsal fruktoz intoleransı için tek tedavidir ve hastalığın tedavisi yoktur. Bir fruktoz içermeyen diyet, meyve ve meyve ürünlerinin, her türlü balın, sakarozun ve bir tatlandırıcı ajan olarak fruktoz veya sakaroz içeren tüm yiyeceklerin elimine edilmesini gerektirir. Bu, hepsi fruktoz veya sakaroz içeren akçaağaç şurubu, melas, mısır şurubu ve agave şurubu gibi şurupları içerir. Bu tatlandırıcılardan herhangi birini içeren işlenmiş yiyeceklerden de kaçınılmalıdır. Bu bozukluğu olan insanlar için prognoz, diyet titizlikle takip edildiği sürece iyidir.
