Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT), nadir görülen, genetik bir durumdur. Kan damarlarının oluşma şeklini etkiler ve nasıl çalıştıkları ve birbirleriyle etkileşime girdikleri ile ilgili problemler yaratabilirler. Özellikle, HHT'li bir insandaki bazı kan damarları, arterler ve damarlar arasında gerekli kılcal damar bağlantılarına sahip değildir. Bu bağlantı eksikliği, damarlar ve damarlar arasında kan basıncı veya kanama yaratabilecek damar / damar bağlantı bölgesinde kırılganlıklara yol açan yüksek basınçlı kan akımı yaratır.
Kalıtsal hemorajik telanjiektazide kapiller bağlantının olmaması tüm damar / arter bağlantılarında oluşmaz. Yine de vücudun farklı bölgelerinde oluşabilir ve küçük veya büyük arterleri ve damarları etkiler. Damarların boyutu, hassas ve kanama bağlantısına eğilimli olup olmadığını, bir telenjiektazi mi yoksa bir arteriyovenöz malformasyon olarak mı adlandırılacağını belirler. Sonuncusu daha tehlikeli olabilir ve kanama meydana gelmeye başlarsa ciddi bir tehdit oluşturarak akciğer veya beyin gibi alanlarda bulunabilir. Derinin yakınında veya mukoza zarlarının yakınında pek çok telangiektaz vardır ve bu durumun bir özelliği sık burun kanaması veya ciltte gözlenen telangiektazların belirgin kanıtıdır.
Ciddiyetle değişebilen çeşitli kalıtsal hemorajik telanjiektazi türleri vardır. Çocuk HHT olarak adlandırılan bir tür, ek bir özelliğe sahiptir. İnsanlar, bu kılcal-olmayan venöz bağlantılara sahip olmasının yanı sıra, bağırsaklarında polipler geliştirmeye eğilimli olabilirler.
Bu durumun her türlü mirası. Kalıtım kalıbı otozomal dominanttır, bu da hastalığın eksprese edilmesi için insanların yalnızca bir ebeveyne yalnızca tek bir gen mirası almaları gerektiği anlamına gelir. Bu, aynı zamanda, HHT'li kişilerin, durumu herhangi bir nesile geçirme şansının% 50 olduğu anlamına gelir.
HHT'nin en sık görülen semptomlarından bazıları, sıklıkla ortaya çıkabilecek burun kanamalarını ve yüzün ortasındaki cilt veya cilt üzerinde mor veya kırmızı lekelerin (telangiektazlar) varlığını içerir. İnsanlar, maddenin daha ciddi olduğu başka yerlerde de kanama gösterebilirler. Mide, karaciğer, beyin veya akciğer kanaması görülebilir ve bir kişinin kalıtsal hemorajik telanjiektaziye sahip olduğunu tespit etmek önemlidir, bu nedenle bu potansiyel riskler izlenebilir. Kanama düzenli olarak gerçekleşiyorsa, ancak şiddetli değilse, bazı insanlar anemiye dönüşür ve bu işareti bulmak için sık sık kan testleri yapılabilir.
Semptom ekspresyonunun büyük ölçüde değiştiğini ve birçok semptomun kontrol altına alınabileceğini veya tıbbi olarak yönetilebileceğini not etmek önemlidir. Örneğin, evde nemin kullanılması sık sık burun kanamalarına yardımcı olabilir. Çirkin veya rahatsız edici telangiektazlar cerrahi olarak çıkarılabilir. Arteriyovenöz malformasyonların düzeltilmesinde bir takım cerrahi girişimler yararlıdır, böylece ciddi kanama dahili olarak meydana gelmez. HHT'li kişilerin bir uzman tarafından dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekir, ancak çoğu çok az müdahale ile çok normal hayatlar yaşayabilir.
Kalıtsal hemorajik telanjiektazisi olan tüm insanların ihtiyaç duyduğu bir şey bakteri endokardit (BE) profilaksisidir. Bu, diş işlemlerinden önce alınan antibiyotik tedavisidir. Ağızdaki mukus zarlarındaki zayıflık, kalpte enfeksiyona neden olabilecek kan dolaşımına giren bakterilerin görülme ihtimalini arttırır. HHT'li bir kişi diş hekimlerini, diş temizliği gibi basit şeyler için bile, bu önlemin alındığından emin olmaları konusunda bilgilendirmelidir.
