Kalıtsal Çoklu Exostoses Nedir?

Aynı zamanda Çoklu Osteochondromatosis veya Çoklu Kalıtımsal Exostos (MHE) olarak da bilinen Kalıtsal Çoklu Exostoses (HME), kemik büyümesini etkileyen genetik bir hastalıktır. Exostoses olarak da bilinen iyi huylu tümörler, kemiklerin büyüme merkezlerinde oluşur. Tümörlerin büyüklüğü, yeri ve sayısı kişiden kişiye değişecektir.

Kalıtsal Çoklu Exostoses vakalarının çoğu, özellikle çocukluk ve erken ergenlik döneminde birçok tümörün oluşumunu içerir. Tümörler herhangi bir kemikte büyüyebilir ancak en yaygın olarak uzun kemiklerde, omuz bıçaklarında ve pelviste bulunur. HME, tutulmuş bir ebeveynden genlerin içinden geçen kalıtsal bir durum olmasına rağmen, büyüme genellikle doğumda bulunmaz. Büyüme, genellikle çocuk 12 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar.

Büyüme merkezlerinde, tümörler kemik uçlarına yakın bulunur. Konumları zayıf kemik büyümesine yol açar. Bu nedenle, bir çocuğun büyümesi bodurdur. Birçok durumda, bu tümörler çocuk büyüdükçe büyümeye devam eder, ancak kişi yetişkinliğe ulaştığında ve kemikler büyümeyi kestikten sonra ortaya çıkmayı keser.

Hastalar sık ​​sık hem rahatsız edici hem de ağrılı kalıtsal Çoklu Exostoses bulurlar. Eklemlerdeki büyüme yanlışlıkla çarptığında ağrılı olabilir. Kollar ve bacaklar içe doğru eğilerek rahatsız edici olabilir. Sertlik de yaygındır. Bazı durumlarda sinirler ve tendonlar sıkışabilir, bu da hareketi etkiler ve hasarı önlemek için sıklıkla cerrahi onarımı gerektirir.

Kalıtsal Çoklu Exostozların birçok örneği büyük tedavi gerektirmez. Sorun yaratan durumlar için, cerrahi olarak çıkarılması ortak seçenektir. Acil mobilite sorunları olmayan hastalarda, fizik tedavi, hastaların hareket aralığındaki farklılıkları nasıl telafi edeceğini öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Bir uzman tarafından düzenli izleme gereklidir. Doktorlar çocukları büyüdükçe yakından izleyebilmeli, özellikle yeni gelişmeleri ve yerlerini izleyebilmelidir. Bir doktor bir büyümenin bir soruna neden olabileceğini veya sorunlu olma potansiyeline sahip olduğunu görürse, önceden çıkarılabilir.

Ağrı ve sertlik yaşayan hastalar ağrı yönetiminden yararlanabilir. Kalıtsal Çoklu Exostoses'ten kaynaklanan ağrı genellikle alternatif sıcak ve soğuk terapiyle tedavi edilebilir. Ancak bazen ağrı kesici ilaçlar gerekir.

Kanserli olmayan büyümelerin habis olmadığından emin olmak için Kalıtsal Çoklu Exostoses'un dikkatle izlenmesi de gereklidir. İyi huylu bir büyüme kondrosarkom olduğunda nadir vakalar ortaya çıkmıştır. Bu noktada, çıkarılması ve kanser tedavisi gerekir. Kanserli hale gelen çoğu vaka, yeni bir büyüme olmayan erişkinlerde meydana gelmiştir.