Kalıtsal nöropati, kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Beyin ve omuriliğin dışında kalan sinir ve gangliyonlardan (sinir hücrelerinin kümeleri) oluşan periferik sinir sistemini etkiler. Bu sinirler, uzuvlar ve iç organlar boyunca seyrederek, onları merkezi sinir sistemine bağlar. Kalıtımsal nöropatinin dört ana alt kategorisi vardır: kalıtsal duyusal nöropati, kalıtsal motor nöropati, kalıtsal motor ve duyusal nöropati ve kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati.
Kalıtsal nöropati semptomları tipine göre değişir ve ayak ve ellerde ağrı, uyuşma ve karıncalanma veya özellikle alt bacaklarda ve ayaklarda zayıflık ve kas kütlesi gibi motor semptomlar gibi duyusal semptomları içerebilir. Otonom sinir sistemini etkileyen kalıtsal nöropatiler, terleme bozukluklarına, ayakta dururken kan basıncında ani düşüşlere ve ağrıya duyarsızlığa neden olabilir. Hepsi kalıtsal nöropati ile ilişkili yüksek kemerler, çekiç ayak parmakları, ince baldır kasları ve skolyoz doğumda bulunabilir veya daha sonra yaşamda gelişebilir. Kalıtsal nöropatilerin tanımlanması için genetik testler, sinir biyopsileri ve sinir iletkenliği testleri kullanılabilir.
Kalıtsal nöropatiler için tedavi, en problemli semptomları hafifletmeye odaklanır. Bazı durumlarda, fizik tedavi ve ağrı kesici ilaçlar yardımcı olabilir. Bu palyatif önlemlerin ötesinde, kalıtsal nöropati için standart bir tedavi yoktur. Şiddetli ayak veya iskelet deformasyonları ortopedik cerrahi ile değişen derecelerde düzeltilebilir ve hareketlilik destekle iyileştirilebilir, ancak iyileşme olmaz.
Kalıtsal nöropatili insanlar için prognoz, onları etkileyen türe bağlıdır. Bazı tipler o kadar hafiftir ki semptomları bile fark etmeyebilir. Bu gibi durumlarda, hastalık yıllarca teşhis edilemeyebilir ve asla ciddi bir sorun haline gelmeyebilir. Öte yandan, daha şiddetli tipler önemli zorluklara neden olabilir ve sakatlıklara neden olabilir.
İlk tanıyan üç hekim için adlandırılan motor-duyusal bir nöropati olan Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), kalıtımsal nöropatinin en yaygın türüdür. Başlangıçta, CMT zayıflama ve ayak kaslarının ve alt bacakların boşa gitmesine neden olur. Ayak düşmesi veya takılma ve düşmeye neden olan yüksek kademeli bir yürüyüş bu durumun bir sonucu olabilir. Yüksek kemer veya çekiç ayakları gibi deformasyonlar da CMT'nin karakteristik özelliğidir.
CMT'nin kas zayıflığı özelliği, nöronları koruyan miyelin kılıfının yıkımı olan demiyelinizasyonun sonucudur. Demiyelinizasyon, kas sinyallerine ulaşmadan önce sinir sinyallerini bozar. CMT ilerledikçe, ellerin kasları da zayıflamaya ve atrofiye başlar ve bu da ince motor becerilerinin kaybına neden olabilir. Nadiren, diyafram ve solunum sisteminin kasları etkilenebilir, ancak CMT ölümcül sayılmaz ve çoğu hasta normal yaşam beklentisine sahiptir.
