Strumpell-Lorrain hastalığı, ailesel spastik paraparezi ve spastik paraplejisi olarak da adlandırılan kalıtsal spastik parapleji (HSP), sinir sistemini etkileyen bir dizi nadir genetik hastalık grubuna aittir. Hastalar genellikle kademeli ancak sürekli bir zayıflık ve spastisite gelişimi veya bacak kaslarının sertliği ile karşılaşırlar. İlk olarak 1883'te bir Alman nörolog Dr. Strumpell tarafından kaydedildi ve daha sonra Charcot ve Lorrain adlı iki Fransız tarafından daha ayrıntılı olarak açıklandı. Belirtiler herhangi bir yaşta başlayabilir, ancak daha sık olarak 20 ila 40 yaşları arasında olabilir.
Beyin genellikle vücut bölgelerine sinir hücreleri ve sinir lifleri yoluyla sinyaller gönderir. Kalıtsal spastik paraplejide, sinirlerin bacak kaslarını kontrol eden kademeli bir bozulma vardır. Çok nadir olmasına rağmen, kollarda ve diğer üst vücut kaslarında hafif semptomlar görülebilir.
Kalıtsal spastik paraplejinin iki genel sınıflandırması vardır - saf veya karmaşık olmayan tip ve karmaşık veya karmaşık tip. Komplike olmayan kalıtsal paraplejide hastalar genellikle bacaklarda çoğunlukla kas güçsüzlüğü ve sertlik yaşarlar. Başlangıçta hastalar yürümeyi, merdivenleri tırmanmayı ya da kendilerini dengelemeyi zor bulabilirler. Bazı hastalar ciddi semptomlar gösterebilir ve hastalık ilerlemeye devam ettikçe sonunda yürüme araçlarını veya tekerlekli sandalyeleri kullanmaları gerekebilir. Diğerleri de idrar problemlerinden ve ayaklarda duyuların azalmasından şikayet edebilir.
Komplike kalıtsal spastik paraplejisi olan hastalar genellikle bacaklarda benzer semptomlar yaşarlar, ancak genellikle sinir sistemi problemleri de vardır. Bunlar konuşma ve işitme bozuklukları, hafıza kaybı, zeka geriliği veya öğrenme güçlüğü ve epilepsidir. Epilepsi beyinde nöbet ataklarına neden olan bir hastalıktır.
Beyin ve sinir sistemi bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar olan nörologlar, kalıtsal spastik paraplejisi olan bireyleri sıklıkla teşhis ve tedavi eder. Kapsamlı fiziksel ve nörolojik muayeneler genellikle yapılır. Hastanın aile öyküsü de sıklıkla dikkate alınır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyin omurilik sıvısı (BOS) analizi ve potansiyel testi uyandırmak gibi ek testler de yapılabilir. Uyarılmış potansiyel testler genellikle hastanın uyarıcılara verdiği sinir tepkilerini değerlendirir.
Kalıtsal spastik paraplejili hastaların tedavisi genellikle düzenli fizik tedavi gerektirir. Fizik tedavi sırasında, hastalar kasları kuvvetlendiren, yorgunluğu azaltan ve hareket mesafesini koruyan (ROM) egzersizler yapmaya yönlendirilir. Sertliği ve idrar semptomlarını hafifletmek için ilaçlar da verilebilir.
