Kalıtsal sferositoz, anormal şekilli kırmızı kan hücrelerinin oluşumuyla sonuçlanan genetik olarak kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu bozukluğu olan bir birey normal disk şeklindeki hücrelerin yerine küresel kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Belirtiler arasında anemi, yorgunluk, sarılık, soluk ten ve dalağın tehlikeli şekilde genişlediği splenomegali vardır . Kalıtsal sferotositozlu insanlar için en büyük risk, yeterince şiddetli olması halinde hayati tehlike oluşturabilecek düşük kırmızı kan hücresi sayımıdır.
Kalıtsal sferositozun altında yatan neden, bir veya daha fazla genin spektrin ve ankirin denilen proteinleri kodlayan bir kusurudur. Bu proteinler kırmızı kan hücre zarlarının bileşenleridir. Proteinlerdeki kusurlar hücre zarlarının kırılgan hale gelmesine ve hücrelerin anormal bir şekle sahip olmalarına neden olur. Sonuç olarak, bu hücreler dalakta erken yıkılma riski altındadır, çünkü bu organ hasar görmüş kırmızı kan hücrelerinin tahrip edilmesinden sorumludur ve tipik olarak anormal şekilli hücreleri tahrip eder.
Kalıtsal sferotositozdan etkilenen insanlar semptomlarının ciddiyeti açısından büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı insanlarda durum asemptomatiktir ve bazılarında stres hastalığında kötüleşen hafif anemi vardır. Bazıları için durum, kırmızı kan hücrelerinin değiştirilebileceklerinden daha hızlı tahrip edildiği ciddi hemolitik aneminin bölümleriyle sonuçlanır. Stres veya hastalık sırasında meydana gelen bu tür bölümlerin riski çok daha yüksektir, çünkü kemik iliği kırmızı kan hücrelerinin oluşumu bu zamanlarda yavaşlar veya durur.
Kalıtsal sferotositoz tedavisi, hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Olası tedaviler, acil durumlarda transfüzyonlu kırmızı kan hücresi düzeylerinin izlenmesini ve dalağın çıkarıldığı splenektomiyi içerir. Dalağın çıkarılması çoğu kalıtımsal sferositoz vakasını tedavi eder, çünkü dalak olmadan kırmızı kan hücresi yıkımı anormal derecede yüksek oranda gerçekleşemez.
Splenektomi çoğu vakada küratif olmakla birlikte, bu ameliyatı geçiren kişilerin bazı enfeksiyon türlerinde risk riski vardır. Bunun nedeni, kırmızı kan hücresi yıkımındaki rolünün yanı sıra, dalakta ayrıca bakterilerin kan dolaşımından antikor aracılı çıkarılmasında önemli olan bir bağışıklık organı olmasıdır. Splenektomi yapılan bir kişi, bazı bakteri türleri kan, idrar, akciğer veya deriyi enfekte ettiğinde ortaya çıkabilecek bir durum olan ölümcül sepsis riski altındadır.
Kalıtsal sferositozu olan kişilerde kısmi splenektomi adı verilen alternatif bir ameliyat yapılabilir. Dalağın sadece bir kısmı çıkarılarak, kırmızı kan hücresi imha oranı azaltılır ve organın immünolojik fonksiyonu korunur. Çok ağır hastalığı olan kişilerde, bu seçenek her zaman uygun değildir, çünkü hücre tahribatı kısmi dalak alınmasından sonra bile çok yüksek olabilir.
