Holoprosensefali (HPE), beynin doğru şekilde gelişemediği doğuştan bir doğum kusurudur. Holoprosensefali ile fetüslerin büyük çoğunluğu kendiliğinden yok olur ve 10.000'de bir ila iki kişi doğumda hayatta kalır. Bu doğum kusurunun ciddiyeti oldukça değişken olabilir. Bazı bireyler, doğumdan kısa bir süre sonra ölecekleri kadar ciddi bir şekilde etkilenir, bazıları ise diğer bebeklerin gelişimine benzer şekilde normal olabilir.
Bu durum genetik bir bileşene sahiptir ve ayrıca erken gebelikte enfeksiyonlardan ve ilaç kullanımından da etkilenmiş gibi görünmektedir. Diyabetik kadınlar, özellikle kan şekeri iyi kontrol edilmiyorsa, holoproensefali hastası çocuklar için daha fazla risk altındadır. Beyin gelişimi çok erken yaşta başladığı için, holoproensefaliye neden olabilecek koşullar, gebe kalmadan kısa bir süre sonra mevcut olmalıdır.
Hloprosensefal ile fetüslerde, embriyonik ön beyin tamamen gelişemez ve iki lob olarak ayrılmaz. Bu durumun alobar formlarında, loblar arasında hiçbir farklılaşma yoktur. Bu form genellikle ölümcüldür. Diğer formlar arasında, beynin ortasının tamamen farklı olmadığı orta hemisferik varyantla birlikte semilobar ve lobar bulunur. Beyin gelişimi ile ilgili sorunlar sıklıkla bir ultrasonda tanımlanabilir.
Beyindeki kusurlara neden olmasının yanı sıra, holoprosensefali ayrıca yüz ve kafatası deformasyonlarına neden olur. Hafif vakalarda, yüz minimal olarak etkilenebilir, ancak yarık dudak ve damak gibi durumlar nadir değildir. Daha ciddi deformasyonlar, alnın ortasında tek bir gözün oluştuğu küçük veya şekilsiz bir kafatasını, eksik veya ciddi şekilde yanlış biçimlendirilmiş bir burnu veya siklopiyi içerir.
Eğer doğum öncesi bakım sırasında tanı konulmazsa, çoğu durumda ortaya çıkan yüz şekil bozuklukları nedeniyle durum genellikle doğumda belirgindir. Bebeğin holoproensefalisi olduğunu doğrulamak için çeşitli teşhis araçları kullanılabilir.
Bu durumun hayatta kalabilen formları ile doğan bebekler gelişimsel gecikmeler, nöbetler ve apneyle karşılaşabilirler. Bu durum ilerici değildir, yani doğumdan sonra ek hasar oluşmaz ve daha hafif formlarda olan çocuklarda yüksek derecede entelektüel gelişim ve bağımsızlığa ulaşmak mümkündür. Bu rahatsızlığı olan çocukların, ihtiyaç duydukları bakımı almak için savunucu olarak görev yapacak ebeveynlerle odaklanmış terapiye ve dikkate ihtiyaçları olacaktır. Çocuğun toplumda daha rahat hissetmesi için yüzdeki anormallikleri düzeltmek için cerrahi de önerilebilir.
