Aynı zamanda sistatiyonin beta-sentaz eksikliği olarak da adlandırılan homosistinüri, metiyonin adı verilen bir amino asidin işlevsiz metabolizmasına neden olan genetik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozuklukla doğan çocuklar, hızlı bir şekilde teşhis ve tedavi edilmezse, zihinsel yetersizlik, nöbet ve tromboz riski altındadır. Homosistinüri için bir tedavi yoktur, ancak erken tedavi gelişen semptomların en kötüsünü önleyebilir.
Homosistinüri, otozomal bir şekilde kalıtsaldır. Bu, hastalığın gelişiminde rol oynayan genlerin cinsiyet kromozomlarında bulunmadığı anlamına gelir. Ek olarak, hastalık resesiftir, bu da bir çocuğun doğuştan doğması anlamına gelir, hem ebeveynlerin hem de genin kusurlu bir kopyasını alması gerekir. Bozukluk nadirdir ve 344.000'de global olarak yaklaşık 1'dir.
Sistatiyonin beta-sentaz eksikliği çok sistemli bir hastalıktır, yani birçok farklı bedensel sistemi etkiler. Bu bozukluğu olan insanlar metionini doğru şekilde metabolize edemezler. Bu, birçok kas türünün elastik ve kollajen liflerine zarar veren ve beyin dokusunda toksik olan, homosistein adı verilen bir protein birikmesine neden olur. Bozukluğu olan insanlar, özellikle tanı erken yaşta yapılmazsa, yaşam beklentisi azalır.
Homosistinüri belirtileri, merkezi sinir sisteminde ve kardiyovasküler sistemde, ayrıca kaslarda ve bağ dokusunda belirgindir. Bozukluğun olası belirtileri arasında zihinsel engel, artmış tromboz riski, artmış psikiyatrik bozukluk riski, nöbet, glokom, yakın görüşlülük, göz kaslarının atrofisi ve arteriyel şişlik sayılabilir. Hastalıktan doğan çocuklar ayrıca uzun bacaklarda, diz çökmelerinde ve yüksek kemerli ayaklarda olmak üzere bazı fiziksel özellikleri paylaşma eğilimindedir.
Homosistinüri tedavi edilebilir değildir, ancak uygun bir diyet ve bazı ilaç türleri ile tedavi edilebilir. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 50'si düzenli olarak yüksek B6 vitamini dozu ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir ve başka bir tedavi gerektirmez. Bu tedaviye olumlu cevap vermeyenlerin özel bir diyet izlemeleri gerekebilir. Önerilen diyet protein açısından düşük, özellikle de metiyonin ve diğer bazı amino asitlerde düşüktür. Bu diyet, homosisteinin vücutta birikme hızını azaltmaya yardımcı olur.
Düşük metiyonin diyeti, homosisteini metiyonine dönüştüren betain adlı bir ilaçla birlikte kullanılmalıdır. Bu, homosistein birikim hızını azaltır ve metiyoninin vücudun protein rezervlerine dahil edilmesine izin verir. İlaç sürekli olarak az miktarda homosisteini metiyonine dönüştürür, ancak hızlı bir homosistein üretim hızına ayak uyduramaz; bu nedenle ilaç, düşük metiyonin diyeti ile birlikte kullanılmalıdır. Birlikte ilaç ve diyet toksik homosistein birikimini önleyebilir ve hastalık semptomlarının gelişmesini önleyebilir.
