Holoprosensefali (HPE), intrauterin yaşamın ilk kısmı sırasında fetüsleri etkileyen bir hastalıktır - tipik olarak gebeliğin ikinci ayında. Kusur, prosencephalon olarak bilinen bir embriyodaki beynin ön kısmının, beyin hemisferlerinin çift loblarına doğru şekilde bölünememesi nedeniyle ortaya çıkar. Hastalık tek loblu bir beyin yapısına neden olur ve kafatası ve yüz doğum kusurlarına neden olabilir.
HPE, 5.000 ila 10.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'ini etkiler. Çok az sayıda HPE tanısı alan fetüsün yaşayabileceği için - yüzde beşin altında - HPE sıklığı 200 veya 250 gebelikte 1 kadar yüksek olabilir. Doğuma ulaşanlar, genellikle altı aydan fazla yaşamaz, ancak daha az ciddi anormallikleri olan kişiler normal bir yaşam sürdürebilirler.
HPE çocukları, küçük bir kafa, beyinde aşırı sıvı, zihinsel gerilik, epilepsi veya organ sistemlerinin anormallikleri gibi birtakım belirtilerle doğabilir. Daha az ciddi vakalarda, bebekler normal veya normal beyinlere ve göz, burun ve üst dudağı etkileyebilecek yüz deformasyonlarına sahip olarak doğarlar. Bu yüz anormallikleri sadece bir burun deliği, birbirine yakın gözler, yarık dudak veya damak veya iki yerine sadece bir üst orta dişe sahip düz bir burun içerebilir. Daha ciddi deformasyonlar, yüze ortalanmış bir göz içerebilir, alında yer alan bir burun veya bir HPE çocuğu bir miktar yüzünü tamamen kaybedebilir.
HPE'nin dört sınıflandırması vardır:
- Alobar , HPE'nin en ciddi sınıflandırmasıdır. Bölünmemiş bir beyin ile karakterizedir. Tipik olarak, alobar kafatası ve yüz oluşumunda ciddi anormallikler ile birlikte gelir.
- Yarı-lobar , HPE'nin daha ılımlı bir sınıflandırmasıdır. Bozukluğun bu şekli, beyin kısmen beynin arkasındaki iki yarımküreye bölündüğü zamandır, ancak önünde değildir. Bu sınıflandırmada ayrıca orta derecede fasiyal veya kafatası anormallikleri de vardır.
- Lobar , beynin bölündüğü hafif bir sınıflandırmadır ve sadece hafif yüz ve kafatası anormallikleri vardır.
- Orta İnterhemisferik Varyant (MIHV), beynin ortası iyi ayrılmadığında oluşur.
Her ne kadar risk faktörleri maternal diyabetin yanı sıra hamilelik sırasında enfeksiyon veya ilaç kullanımını da içermekle birlikte, HPE'nin nedeni henüz belirlenmemiştir. İlk trimesterde düşükler ve kanama da HPE'nin göstergeleri veya semptomları olabilir. Bazı HPE çocuklarında, HPE'nin kalıtımsal olabileceğini düşündüren anormal kromozomlar tanımlanmıştır.
