Hurler sendromu, etkilenen bireylerin alfa-L-İduronidaz adı verilen enzim eksikliği veya yokluğunun bulunduğu nadir bir genetik durumdur. Alfa-L-İduronidaz, lizopom adı verilen hücre organelleri içerisinde çoğunlukla mukopolisakaritler veya glikosaminoglikanlar adı verilen uzun zincirli şeker moleküllerinin parçalanmasından sorumlu olan spesifik bir enzimdir. Bu eksiklik çoğu zaman bazı hücrelerin içinde dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi ile sonuçlanarak bu hücrelerin genişlemesine ve fonksiyon bozukluğuna neden olur. Bu hücreler genellikle vücudun organ sistemlerinde bulunduğundan, Hurler sendromunda görülen birçok organ tutulumu vardır.
Hücre içinde zararlı ürün birikimi olan belirli lizozomal enzimlerde eksiklikleri olan bir grup koşul olan altı tür mukopolisakaridozdan biridir. Ayrıca Mukopolisakkaridoz (MPS) tip I olarak da adlandırılan Hurler sendromu, genellikle ilerleyici zihinsel gerilik, organ tutulumu ve cücelik, pençe el ve omurga kemik anomalileri gibi fiziksel deformasyonlarla karakterizedir. Korneanın bulanıklaştığı belirtileri gösteren gözler sıklıkla etkilenir. Hastalar aynı zamanda gargoylism gibi kaba yüz özelliklerine de sahiptir. Eklem sertliği genellikle şiddetlidir ve hareket kısıtlılığına neden olur.
Hastalık MPS tip IH veya Hurler hastalığı, MPS tip IS veya Scheie hastalığı ve MPS tip IH / S veya Hurler-Scheie hastalığı olmak üzere üç tipe ayrılır. Hurler hastalığı genellikle bebeklik döneminde görülür ve hastalık zihinsel geriliği, ciddi fiziksel deformasyonları ve dalak ve karaciğerin genişlemesi ile kendini gösterir. Scheie hastalığı erişkinlik döneminde, genellikle hafif veya daha az şiddetli organ tutulumu ve fiziksel deformasyonlarla birlikte, fakat zihinsel geriliği olmadan ortaya çıkar. Orta MPS tip IH / S veya Hurler-Scheie hastalığı, genellikle kardiyovasküler hastalık ve dalak ve karaciğer büyümesi gibi ciddi organ tutulumları ile ilişkili olan fakat zihinsel geriliği olmayan, iki tip arasında yer alan tezahürler ve başlangıçlı bir durumdur.
Hurler sendromu otozomal resesif patern ile yeni nesillere geçiyor. Otozomal resesif kalıtım, hastalığın çocukta her bir ebeveynden hem kusurlu kromozomları hem de genleri alması durumunda ortaya çıkacağı anlamına gelir. Sadece bir ebeveyni kusurlu bir gene sahipse, o geni devralan çocuk taşıyıcı olur ve genellikle Hurler sendromu semptomlarını göstermez.
Etkilenen bireylerde bozukluğu tespit edebilen testler vardır. Bunlara mukopolisakositlerin varlığı için idrar testi, EKG, omurganın röntgeni ve genetik testler dahildir. Ailesinde mukopolisakkaridoz öyküsü olan hamile kadınlar, aynı zamanda bir fetüsün de kusurlu geni taşıdığını tespit etmek için amniyosentez yapabilir. Hurler sendromu tedavisi kök hücre nakli ve spesifik enzim tedavisini içerir.
