Hutchinson-Gilford Sendromu Nedir?

Hutchinson-Gilford sendromu, genç bir erkeğin erken yaşlanmasına neden olan çok nadir bir durumdur. Bu durum, her sekiz milyon çocuktan birinde rastgele bir şekilde meydana gelen mutasyona uğramış bir genin sonucudur. Hutchinson-Gilford sendromunun belirtileri saç dökülmesi, sert eklemler ve sınırlı büyümedir. Durumu olan kişiler genellikle küçük bir çene ve burundan dolayı belirgin bir görünüme sahiptir. Belirtilerin bir kısmı tedavi edilebilse de, durum için bilinen bir tedavisi yoktur ve sendromlu kişilerin çoğu sekiz ila 21 yaş arasında ölmektedir.

Progeria olarak da bilinen Hutchinson-Gilford sendromlu çocuklar diğerlerinden çok daha hızlı yaşlanıyor gibi görünmektedir. Çok nadir görülen bir durumdur ve şu anda dünya çapında 100'den az kişiyi etkilediği düşünülmektedir. Bilim adamları, durumun görülme sıklığının her sekiz milyon bebekten bir civarında olduğunu tahmin ediyor, kızlar ve erkekler eşit risk altında. Koşul, tüm ırklar arasında eşit olarak görülüyor çünkü hastalığın dünyanın dört bir yanından gelen raporları var.

Hutchinson-Gilford sendromu vakalarının çoğunun mutasyona uğramış bir genden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu mutasyon vücuttaki bazı hücrelerin dengesiz hale gelmesini sağlar, bu da küçük çocuklarda yaşlanma belirtilerine yol açar. Genlerin neden olduğu duruma rağmen, ailede birden fazla çocuğun sendrom olması nadirdir. Bunun nedeni, gen mutasyonunun neredeyse tamamen tesadüfen gerçekleşmesidir. Semptomların gözlenmesi bazen yeterli olsa da, durumun teşhisi genellikle genetik testlerle yapılır.

Hutchinson-Gilford sendromunun ilk belirtileri genellikle çocuk yaklaşık bir yaşına gelene kadar ortaya çıkmaz. Bu noktada, ebeveynler çocuğun görünümünde ve davranışında değişiklikler görmeye başlayabilir. Saç dökülmesi, yaşlanmış cilt ve sert eklemler gibi belirtiler yaygındır. Çocuk normal olarak büyümekte başarısız olabilir ve hızla vücut yağını kaybedebilir. Hutchinson-Gilford sendromundan muzdarip çocuklar, kendine özgü küçük bir çene ve sıkışmış burunlu genellikle hassas bedenlere sahiptir.

Halen, Hutchinson-Gilford sendromunun tedavisi yoktur. Sendromu olan gençlerin çoğu, daha uzun yaşadıkları biliniyorsa da, 21 yaşına gelmeden ölürler. Durumu olan hastaların büyük çoğunluğu kalp hastalığından ölmektedir. Tedavi genellikle hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar arttırmak için problemin semptomlarına odaklanır.