Hiperhomosisteinemi, toplam plazma homosistein konsantrasyonunun anormal şekilde yükseldiği tıbbi bir durumdur. Bu hastalık, diğer birçok komplikasyonun yanı sıra inme, kalp krizi, pıhtılaşma, zihinsel gerilik, göz anormallikleri ve osteoporoz dahil olmak üzere çeşitli vasküler, nörolojik ve iskelet problemleriyle ilişkilidir. Hiperhomosisteinemi, vücutta doğal olarak oluşan bir kimyasal olan homosisteini parçalamada başarısızlığa neden olan bir veya iki kalıtsal mutasyona uğramış genin varlığından kaynaklanabilir. Yüksek homosistein aşırı egzersiz, folatta çok düşük bir diyet, B6 vitamini veya B12 vitamini, böbrek hastalığı veya ilaca verilen tepki nedeniyle de oluşabilir.
Hiperhomosisteinemi, pıhtılaşma veya tromboz riskini arttırır ve felç veya kalp krizi gibi çeşitli ciddi komplikasyonlara yol açar. Homosistein normalde hücrelerde çeşitli gerekli fonksiyonlar için vücutta üretilir, ancak yine de enzimler tarafından hızla parçalanması amaçlanmaktadır. Enzimler vücuttaki diğer kimyasallarla reaksiyona girme ve bunları kesme kapasitesine sahip proteinlerdir. Homosisteinin parçalanmasında rol oynayan enzimlere denir ve metiyonin sentaz (MS), metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve sistatiyonin beta-sentaz (CBS).
Metionin sentaz, işlevlerini yerine getirmek için hayvansal ürünlerde bulunan bir vitamin olan B12 vitaminine ihtiyaç duyar, böylece diyet ve B12'yi etkileyen diğer bozukluklar, hiperhomosisteineminin MS formuna yol açabilir. Aynı şekilde, eğer MTHFR veya CBS oluşturulamıyorsa, kanda yüksek homosistein oluşmasına yol açabilir. Bununla birlikte, bazı insanlar, CBS ve MTHFR enzimlerinin doğru şekilde oluşumunu önleyen mutasyona uğramış genlerle doğarlar.
CBS'yi etkileyen nadir hastalığa homosistinüri veya CBS eksikliği denir. Bu hastalık genellikle doğumda hiçbir belirti göstermez, ancak CBS eksikliği olanların yaklaşık dörtte biri otuz yaşına kadar ölmektedir. Belirtileri nöbet, zihinsel gerilik, hantal yapı, vuruş dizleri, göz anormallikleri, pıhtılaşma, idrardaki homosistein ve atardamarların sertleşmesini içerir. Bu hastalığa resesif bir gen neden olur, bu yüzden bir insan tam şişmiş bozukluğu geliştirmek için her iki ebeveynden de geni almalıdır. Bununla birlikte, yalnızca bir geni olan bir kişi hafif semptomlar yaşayabilir.
MTHFR için bir gen mutasyonuna sahip bir insan da hafif homosistein artışlarından muzdarip olabilir, ancak iki mutasyonlu veya homozigos bir mutasyon olan bir kişi daha zahmetli bir hiperhomosisteinemi geliştirir. Bu hastalığın belirtileri CBS eksikliğine benzer ve inme, kalp krizi ve genellikle erken yaşta diğer trombotik komplikasyonlar, uzun kemikler, göz anormallikleri, zihinsel gerilik, nöbetler, yağlı karaciğer ve osteoporozu içerir. Bazıları Alzheimer ve hiperhomosisteinemi arasında bir ilişki olduğunu da öne sürdü.
Hiperhomosisteinemi tedavisinde vitamin takviyeleri, protein açısından düşük bir diyet ve antikoagülanlar bulunur. Bu tedaviler her zaman etkili değildir, ancak bazı durumlarda derinlemesine yükseltilmiş homosisteinli birinin ömrünün uzamasına yardımcı olabilir. Homosisteinde daha fazla durumsal yükselişi olanlar için, bir diyet değişikliği oldukça etkili olabilir.
