Hipofosfatazi, kemiklerin ve dişlerin oluşma şeklini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Genetik bir mutasyon, vücuttaki sert dokuların doğru mineralleşmesini önler, bu da kırılgan kaldıklarını ve yanlış şekillendiklerini gösterir. Hastalığın şiddeti büyük ölçüde değişebilir ve bazı insanlar yetişkinlikte kemik ağrıları ile ilgili küçük sorunlar yaşarlar. Ciddi vakalar, erken bebeklik ve çocukluk döneminde potansiyel ölümcül komplikasyonlara neden olabilir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak cerrahi, fizik tedavi ve ilaçların bir kombinasyonu, hipofosfatasili birçok kişinin durumlarını iyi yönetmesine ve aktif yaşam tarzlarından keyif almasına yardımcı olabilir.
Kemikler ve dişler, rahiminde başlayan ve bir insanın yaşamı boyunca devam eden mineralizasyon denilen bir işlemle sertliklerini kazanırlar. Alkalin fosfataz denilen bir enzim normal olarak mineralizasyon işlemini yönlendirerek, kalsiyum, fosfatlar ve diğer sert maddelerin kemik oluşturmada kullanılmasına izin verir. Hipofosfatasia hastası olan insanlar normal mineralleşmeyi kolaylaştırmak için yeterli işlevsel alkalin fosfataz enzimi üretmezler. Durumun daha hafif formları, sadece bir ebeveyni gerektiren alkali fosfataz üretimini kodlayan genin kusurlu bir kopyasını taşımasını gerektiren otozomal dominant kalıtım paternine sahiptir. Şiddetli hipofosfatazi genellikle her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olduğunda ortaya çıkar.
Doğumda mevcut olan hipofosfatasya, genellikle ciddi solunum ve beslenme güçlüğü ve bariz iskelet kusurları ile karakterizedir. Göğüs oyulmuş olabilir ve kollar ve bacaklar genellikle normalden çok daha kısadır. Daha az ciddi vakalarda, hipofosfatasya semptomları çocukluk çağında daha sonraya kadar ortaya çıkmayabilir. Çocuk bebek dişlerini küçük yaşta kaybedebilir, bacakları ve bilekleri eğilmiş olabilir ve kırılgan göğüs kemikleri nedeniyle sık görülen solunum problemleri olabilir. Yetişkinlik dönemine kadar gelişmeyen semptomlar tipik olarak daha hafif olup, birden fazla vücut ekleminde ayak ve bacak kırıklarına daha fazla duyarlılık, yetişkin dişlerin erken kaybı ve artriti içerebilir.
Hipofosfatazinin tedavisi semptomların şiddetine bağlıdır. Hayatı tehdit edici komplikasyonlarla dünyaya gelen bebeklerin tipik olarak, akciğer ve kalp yetmezliğini önleme umuduyla ventilatörlere ve diğer destekleyici makinelere yerleştirilmesi gerekir. Yaşlı hastalar genellikle kemiklerinin daha fazla kalsiyum ve diğer hayati mineralleri emmesine yardımcı olan ilaçları almak zorunda kalırlar. Kemikleri metal çubuklar ve vidalarla güçlendirmek için cerrahi prosedürler düşünülebilir. Ek olarak, fizik tedavi seansları yetişkin hastaların kas kuvveti oluşturmalarına ve kemik kırılma riskini azaltmalarına yardımcı olabilir.
