Dahil etme hücresi (I-hücre) hastalığı, çok sayıda konjenital hasara ve erken gelişim sorunlarına neden olabilen çok nadir bir genetik hastalıktır. Hatalı genler, atık maddelerin atılması için gerekli olan hücre bileşenleri olan lizozomların işlevini bozar. Çalışma lizozomları olmadan, atık hücrelerin içinde birikir ve diğer hayati süreçleri bozar. I hücre hastalığı olan çocukların çoğu, yanlış biçimlendirilmiş kemik ve kaslardan, kısa boylardan, motor hareket problemlerinden ve zihinsel gerilikten muzdariptir. Hastalığın tedavisi yoktur ve tedavi çalışmaları öncelikle genç hastalar için yaşam kalitesini iyileştirmeye çalışmaya odaklanır.
I hücre hastalığı, otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Bir çocuğun durumu geliştirmesi için, ebeveynlerinin her ikisi de lizozomal enzim üretiminden sorumlu genin mutasyona uğramış kopyalarına sahip olmalıdır. İşlevsel olmayan veya eksik enzimler, lizozomların atıkları parçalamalarını ve hücresel organlardan atmalarını önler. Sonuç olarak, belirli hücre tipleri doğru şekilde gelişmez ve çalışmaz. Kemikler, kaslar ve bağ dokuları, I-hücre hastalığında en ciddi şekilde etkilenir.
Çoğu I hücresi hastalığı vakası, doğumda hemen farkedilebilen fiziksel kusurlara neden olmaktadır. Bebekler tipik olarak yüksek alınlara, yassı buruna ve büyük, çıkıntılı diş etlerine sahiptir. Kemik gelişimi önemli ölçüde bozulmuştur; ellerde ve ayaklarda sert eklemlere, çarpık dikenlere ve deformasyonlara yol açar. Bozukluğu olan küçük çocuklar genellikle çok kısadır ve kas tonusu çok azdır veya yoktur. Kalp ve akciğerlerde hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilecek ek deformiteler olabilir.
I hücre hastalığı, vakaların çoğunda önemli gelişimsel gecikmelere neden olur. Fiziksel sorunlara ek olarak, çocuklar genellikle ciddi zihinsel engellidir. Dil öğrenemez, iyi değerlendirme becerileri geliştiremez veya duygularını kontrol edemeyebilirler. Hastaların genellikle tüm yaşamları boyunca 24 saat boyunca devam etmeleri gerekir; ebeveynler veya bakıcılar onları beslemekten, giydirmekten ve banyodan sorumludur.
Doktorlar genellikle fiziksel muayene ve genetik kan testlerine dayanarak I-hücre hastalığını teşhis edebilir. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve ilaçların semptomları iyileştirme üzerinde genellikle etkisi yoktur veya çok azdır. Büyük kemik ve organ deformitelerinin fizik tedavi ve cerrahi olarak düzeltilmesi, hastaların hayatlarının uzatılmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, hastalığın komplikasyonları, on yaşından önce mortaliteye neden olmaktadır. Devam eden genetik araştırmalar, hastalıkla ilgili daha fazla gerçeği ortaya çıkarmayı ve yakın gelecekte daha iyi tedavi stratejileri geliştirmeyi umuyor.
