Nörofibromatozis tanısını doğrulamak için kullanılan testler ve muayeneler, şüphelenilen hastalığın tipine bağlı olarak değişir. Örneğin, nörofibromatozis 1 (NF1), kafeterya au gibi lekeler gibi gözle görülebilen fiziksel semptomlara neden olurken, nörofibromatoz 2 (NF2) denge ve duymayı etkiler. Nadir schwannomatoz tipi genellikle kronik ağrı olarak kendini gösterir. Muayene doktoru, göz ve kulak muayenelerinin yanı sıra tam bir fizik muayene ve röntgen gibi görüntüleme testleri de sipariş edebilir. Genetik test de istenebilir ve doğum öncesi aşamada yapılabilir.
NF1 tanısı konurken, muayene eden doktor genellikle hastalığın en yaygın fiziksel bulgularına odaklanacaktır. Hastanın cildinde en az altı kafe au leke noktası bulunmalı ve kasık bölgesinde çil bulunmalıdır. Ayrıca en az iki Lisch nodülü ve nörofibrom olabilir. Bazı hastalarda kemik lezyonları veya optik yolak tümör olabilir. Birçok NF1 hastası ayrıca hastalıkla ilgili birinci dereceden bir akrabaya sahip olacak ve ortalama kafadan daha büyük olacak şekilde kısa olacaktır.
NF1 tipinde bir nörofibromatozis teşhisi genellikle hastanın yaşamının ilk iki yılında yapılabilir. Doğum öncesi NF1 mutasyonunun varlığını veya yokluğunu doğrulayan NF1 için doğum öncesi genetik test de vardır. Ek testler genellikle kemik muayenesi ve tümörlerin yerini tespit etmek için röntgen ve bilgisayarlı tomografi taramaları gibi göz muayeneleri ve görüntülemeyi içerir.
NF2 bu hastalığın nadir görülen bir tipidir ve vakaların yaklaşık yarısında kalıtsaldır. Akustik ve vestibüler sinir dalları üzerindeki tümörler ile karakterizedir. Sonuç olarak, hastanın muhtemelen denge sorunları, kulak zilleri ve hatta işitme kaybı olması gerekecektir. Katarakt da mevcut olabilir. Bu tip bir nörofibromatozis tanısı genellikle bir kulak muayenesi veya işitme testi ve hastalığın aile öyküsünü içerir.
Bu hastalığın en nadir görülen şekli schwannomatosis'tir. Bu tip hastalar genellikle vücudun her tarafında veya belirli bir bölgesinde schwannomlar geliştirir ancak vestibüler sinirin üzerinde değil. Kronik ağrı karakteristik belirtidir, ancak bazı hastalarda karıncalanma ve uyuşukluk görülür. Bu tip bir nörofibromatozis tanısını doğrularken, tedavi eden doktor schwannomları arayacaktır. NF2 için prenatal test mevcuttur, ancak schwannomatoz için genetik test yoktur, ancak% 65 civarında bir doğruluk oranına sahiptir.
Herhangi bir nörofibromatozis tanısı hasta için zor olabilir, çünkü zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır. NF1 vakalarının çoğunda semptomlar hafiftir ve hastanın normal yaşam beklentisi vardır. NF2'ye sahip olanlar muhtemelen kötüleşen denge ve işitme ile karşı karşıya kalacaktır. Cerrahi seçenekler, geliştikçe büyük ve habis tümörleri kaldırabilir ve biraz rahatlama sağlayabilir. Nörofibromatozisi olan çoğu hasta normal izlemeye neden olur ve sadece izlemeyi gerektirir.
