Kistik fibroz, mukus ve sindirim sıvısı gibi vücut salgılarının yapışkan ve kalın olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu kalın salgıların vücut tarafından kolayca boşaltılmadığından, organlarda birikerek kronik akciğer enfeksiyonları ve akciğer hasarı gibi zayıf komplikasyonlara neden olan komplikasyonlara neden olurlar. Devam eden tedavinin ardından kistik fibrozun erken teşhisi kondisyonda olan bir bireyin yaşam süresini önemli ölçüde iyileştirebilir. Kistik fibroz tanısı koymak genellikle kan ve ter testleri ile bazı durumlarda genetik testlerin bir kombinasyonunu içerir. Genetik testlerdeki gelişmeler şimdi, doğmamış bebeklerde bile kistik fibrozun tanımlanmasına izin veriyor.
ABD gibi bazı ülkelerde, her yenidoğan doğumdan kısa bir süre sonra kan testi ile kistik fibroz açısından taranır. Kan örneği alındıktan sonra, normalde kistik fibroz hastalarının kanında yüksek konsantrasyonlarda bulunan immünoreaktif tripsinojen (IRT) denilen bir sindirim kimyasına ait kanıtlar için incelenir. Yüksek bir IRT konsantrasyonu tespit edilirse, kistik fibroz tanısını doğrulamak için genellikle başka testler yapılır.
Kanı yüksek IRT konsantrasyonu gösteren yeni doğanlar arasında, kistik fibroz tanısını doğrulamak için genellikle ter testi kullanılır. Bu duruma neden olan genetik kusur, vücudun hücrelere tuz girip çıkmasını engeller. Sonuç olarak, kistik fibrozu olanların çok tuzlu terleri olma eğilimindedir. Ter testi sırasında, cildin bir kısmı terlemeyi uyaran bir kimyasalla ovulur ve üretilen ter daha sonra bir kağıt şeridi ile emilir. Kağıt, terin çok miktarda tuz içerdiğini gösteriyorsa, kistik fibroz tanısı konulabilir.
Ter testi sonuçlarının yetersiz kalması durumunda, doktorlar kistik fibrozis tanısını doğrulamak için genetik test önerebilirler. Genetik kistik fibroz testi sırasında, bir kan örneği alınır ve daha sonra içinde bulunan genlerin hastalığa neden olan kusurun kanıtı için çalışıldığı bir laboratuvara gönderilir. Belirsiz ter testi sonuçlarını takiben kistik fibrozu doğrulamak için kullanılmaya ek olarak, durum riski yüksek olan doğmamış bebeklerde genetik testler yapılabilir. Durumu geliştirme riski yüksek olduğu düşünülen bebekler, ebeveynleri her ikisi de kistik fibroz geninin taşıyıcısı olan bebeklerdir.
