Jacobsen sendromu, bir kişinin zihinsel ve fiziksel gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kromozomal anormallikten kaynaklanır. Gelişimsel gecikme ve bazı fiziksel anormallikler, durumun birincil belirtileridir. Modern tıp ile, durum için test amniyosentez kullanarak doğumdan önce oluşabilir. Tedavi olmadığından, Jacobsen sendromlu bir birey ömür boyu özel tıbbi bakıma ihtiyaç duyar.
Jacobsen sendromu her 100.000 kişiden birini etkiliyor. Bu vakaların% 75 kadarı kadın. Bu rakamlar kaba tahminlerdir. Kesin olan, sendromla doğan tüm çocukların dörtte birinin 2 yaşından önce ölmesidir. Ayrıca, ebeveynlerin genetiğinin veya çevresel faktörlerinin sendromun ortaya çıkmasına neden olup olmadığı hala bilinmemektedir.
Petra Jacobsen, 1973'te adını taşıyan sendromu keşfetmesine rağmen, tıp biliminin, sendromun nasıl çalıştığını belirlemesi uzun yıllar alacaktı. Genetik testlerin gelişmesinden sonra, Jacobsen sendromuna sahip olanların, 11 kromozomunu oluşturan genetik materyalin büyük bir kısmına sahip olmadığı keşfedildi. Bu büyük genetik materyalin silinmesi, sendromun neden olduğu semptomlardan yalnızca sorumludur.
Çok sayıda spesifik semptom, Jacobsen sendromunun genetik testlerin başlamasından önce teşhis edilmesini mümkün kılmıştır. Doğuştan belirgin semptomlar, geniş aralıklı gözler, epikantal kıvrımlar, küçük bir çene ve kalkık burun deliklerini içeren yüz deformasyonlarıdır. Çocuk 2 yaşından sonra yaşarsa, hem biliş hem de fiziksel büyümede gelişimsel gecikmeler yaşar. Doğuştan kalp hastalığı ve böbrek hastalıkları gibi iç organların durumu da yaygındır. Hayatı tehdit edici bu semptomlar yalnızca çocuk büyüdükçe birleşecektir.
Ebeveynler, çocuklarının Jacobsen sendromuna sahip olmalarından endişe duyanlar, doktorlarının hamilelik sırasında amniyosentez yapmaları için test edebilirler. Amniyotik sıvının toplanması, doktorun çocuğu etkileyebilecek birçok genetik durumu aynı anda test etmesini sağlar. Test sendromu veya başka bir hastalık için pozitifse, ebeveynler genellikle hamileliği sonlandırma veya yaşam boyu özel tıbbi bakıma ihtiyaç duyacak bir çocuğu büyütmeye hazırlık için hazırlık seçeneklerine sahiptir.
Jacobsen sendromlu bir çocuğu olabildiğince sağlıklı tutmak için, bir çocuk doktoruna ve birkaç uzmana düzenli ziyaretler yapılması gerekir. Bu uzmanlar iç organları ve bedensel gelişimi etkileyen semptomları izleyebilecekler. Jacobsen sendromunu hiçbir şey tedavi edemese de, fiziksel semptomlarını erken tedavi etmek çocuğun mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmasını sağlar.
