Joubert sendromu, koordinasyon ve denge duygusundan sorumlu beynin bir parçası olan serebellar vermis içeren, nadir görülen bir doğuştan anormalliktir. Bu durumun ciddiyeti, serebellar vermisin kısmen hatalı biçimlendirilmiş veya tamamen yok olmasına bağlı olarak değişir ve bu durum aynı zamanda meydana gelebilecek komorbiditeler, diğer koşullar ve anormallikler ile de karmaşık hale gelebilir. Bazı Joubert sendromu vakalarına rutin ultrason taraması kullanılarak utero'da teşhis edilirken, diğerleri doğumdan sonra beyin anormalliklerini tespit edebilen tıbbi görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilebilir.
Bazı Joubert sendromu vakalarının genetik bir bağlantısı olduğu görülüyor. Belli bir genetik hastalık öyküsü olan aileler Joubert sendromuna yatkın olabilir ve bu durum kalıtsal bir hastalık ile uyum içinde görünebilir. Diğer durumlarda, serebellar vermis ve beyin sapının oluşumunu engelleyen spontan bir mutasyonun sonucu gibi görünmektedir. Genetikçiler tarafından araştırılmaya istekli olan hastalar ve aileler, Joubert sendromu ve diğer konjenital anormallikler üzerine yapılan çalışmalara değerli bilgiler sağlayabilir.
Sarsıntılı kas hareketleri, zayıf kas kontrolü, kas zayıflığı ve hızlı göz hareketleri, Joubert sendromunun semptomlarıdır, çünkü malforme olmuş veya bulunmayan serebellar vermis doğrudan kas sistemini içerir. Diğer semptomlar nöbetleri, dil bozukluklarını, yarık damakları, ekstra parmakları ve parmakları, böbrek veya karaciğer problemlerini, görme problemlerini veya ciddi gelişimsel engelleri içerebilir. Genel bir kural olarak, malformasyon ne kadar şiddetli olursa, hasta için semptomlar o kadar ciddi olur ve daha hızlı tanı konur.
Joubert sendromu tedavi edilemez, çünkü düzeltilemeyen doğuştan bir anormallik içerir. Bununla birlikte, yarık damakları düzeltmek için ameliyat ve kas tonusunu geliştirmek için fizik tedavi gibi çeşitli semptomları ele almak için teknikler kullanılarak yönetilebilir. Tedavi, hastayı daha konforlu hale getirecek ve yaşam kalitesini, özellikle de yaşam boyu ebeveyn savunuculuğuna destekleyici bakımla destekleyeceği zaman, iyileştirecektir.
Joubert sendromu olan hastaların yaşam beklentisi değişkendir. Daha ciddi anormallikler uyku apnesine ve hayatı tehdit edebilecek diğer koşullara neden olabilir ve şiddetli Joubert sendromu olan çocuklar yaşamın erken döneminde ölebilir. Diğer insanlar, özellikle dikkatli ve proaktif bakım verilirse, normal uzunluklarda nispeten normal hayat sürdürebilirler. Ebeveynler, tanı anında yaşamı sürdürme seçeneklerini ve yaşamı sürdürme seçeneklerini tartışmalıdır.
