Kabuki sendromu (KS), yüz gelişimi üzerindeki sonucu ile ortaya çıkan sıradışı bir genetik durumdur. Kabuki sendromlu kişilerde yüksek, kemerli kaşları, kalın kirpikler, geniş burunları ve yüzlerinin Kabuki oyuncuları tarafından giyilen tam yüz makyajına benzemesine neden olan diğer yapısal özellikleri vardır. Bir zamanlar, Kabuki sendromu bu gerçeğe gönderme yapan Kabuki makyaj sendromu olarak biliniyordu, ancak “ebeveynler” daha sonra düşürüldü, çünkü bazı ebeveynler rahatsız edici buldu. Kabuki sendromlu çocukların belirgin yüz görünümü, eğer bir hasta bu genetik bozuklukla ilgili tecrübesi olan birkaç doktordan birini görmeyi başarırsa, durumun teşhis edilmesini kolaylaştırabilir.
Sendrom ilk olarak 1981 yılında Japon doktorlar Dr. Niikawa ve Dr. Kuroki tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle bazen Niikawa-Kuroki Sendromu olarak bilinir. Doktorlar, Kabuki sendromunun tezahüründe yer alan kromozomu tespit edemedi, daha sonra yapılan araştırmalar, 2009'dan beri doğrulanmamasına rağmen, X kromozomu olabileceğini ileri sürdü. Kabuki sendromunun, küçük bir kromozom silmesinin sonucu olduğuna inanılmaktadır.
Birçok genetik hastalık gibi, Kabuki sendromu da aynı şekilde kendini gösterir. Etkilenen insanların çoğu, sendromu ismini veren kendine özgü yüz anormalliklerine sahiptir ve birçoğunda gelişimsel gecikmeler, alışılmadık derecede kısa boy ve davranışsal anormallikler görülür. Hastalar ayrıca kalp defekti, idrar yolu problemleri, anormal takma diş, işitme bozukluğu, erken ergenlik, nöbet ve tekrarlayan enfeksiyonlar gelişebilir. Bu semptomların hepsi mutlaka görünmeyecek ve Kabuki sendromlu bazı insanlar dünyayı yönlendirmek için asgari yardıma ihtiyaç duyan nispeten normal yaşamlar sürüyorlar.
Bu durum tedavi edilebilir değildir, ancak yönetilebilir. Erken tanı çok önemlidir, çünkü bir tıbbi ekibin önemli sorunlar ortaya çıkmadan önce hastayı değerlendirmeye başlayabilmesini sağlar. Tam değerlendirme, endokrin fonksiyonunu kontrol etmek için testler, organ sistemlerindeki anormallikleri aramak için ultrason görüntüleme çalışmaları ve hastanın beyninin dahil olup olmadığını belirlemek için nörolojik değerlendirmeleri içerir. Bu testlerin sonuçları, büyüdükçe hastayı destekleyecek bir tedavi planı geliştirmek için kullanılabilir.
Kabuki sendromu teşhisi konan çocuğu olan ebeveynler, bir genetik uzmanıyla tanışmak isteyebilir. Genetikçi, diğer genetik anormallikleri aramak için test yapabilir ve ebeveynleriyle Kabuki'nin uzun vadeli yönetimi hakkında konuşabilir. Ebeveynler, Kabuki sendromu gibi genetik anormalliklerin onların suçu olmadığını akılda tutmalıdır.
