Kearns-Sayre sendromu veya KSS, genellikle sadece 20 yaşın altındaki insanları etkileyen nöromüsküler bir hastalıktır. Ayrıca, sıkça kırmızı yırtıkları olan Oculocraniosomatic nöromüsküler bir hastalık olarak da adlandırılır ve genellikle mitokondri DNA'sında görülen anormalliklerden kaynaklanır. . En sık görülen semptomlardan bazıları sınırlı göz hareketleri, sarkan göz kapakları, iskelet kası zayıflığı, kalp tıkanıklığı, işitme kaybı ve diyabet gibi hastalıklardır. Bu hastalık tipik olarak yavaş ilerler ve tedavi olmasa da, semptomlar genellikle şiddetli olmadıkları için tedavi edilebilir. Kearns-Sayre sendromu, özellikle ciddi kalp sorunları mevcutken yaşam beklentisini muhtemelen azaltır, ancak morbidite genellikle semptomların şiddetine bağlı olarak değişir.
Kearns-Sayre sendromunun ilk semptomlarından biri genellikle sınırlı göz hareketidir ve sonunda bir veya her iki göz de hareket edemeyene kadar kötüleşir. Pitoz veya sarkık göz kapakları genellikle pigment retinopatisi ile birlikte veya retinanın görme kabiliyetini azaltabilecek pigmentasyonla birlikte ortaya çıkar. Diğer fiziksel semptomlar arasında kısa boy, iskelet kası güçsüzlüğü ve hareketleri koordine etmekte zorluk çeken bir durum olan ataksi yer alabilir.
Kearns-Sayre sendromunun organları olduğu kadar açık olmayan diğer semptomları da vardır. Örneğin, bradikardiye ek olarak kalp bloğu olarak da bilinen konjestif kalp yetmezliği gibi kalp sorunları görülebilir. Bu nedenle, kalp, hastanın yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmak için genellikle ilaç ya da kalp pili gerektirerek çok yavaş çarpabilir. Diğerleri için belirgin olmayabilecek diğer semptomlar bunama, diyabet, adet düzensizliği, ara sıra nöbet ve sağırlığı içerir. Kearns-Sayre sendromunun tedavisi yoktur, ancak çoğu doktor her semptomu bireysel olarak tedavi edebilir.
Bu bozukluğun başlangıcı genellikle yavaştır, çünkü belirtiler vücudun bir tarafında görünmeye başlayabilir ve daha sonra diğer tarafa doğru ilerleyebilir. Olguların çoğu, 20 yaşına gelmeden önce hastalarda görülür, ancak bu tek fark edilebilir modeldir, çünkü bu bozukluk cinsiyet veya cinsiyetten bağımsız olarak herhangi bir kişide ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda kalıtsal olmasına rağmen, genellikle kendiliğinden bir mutasyondur, bu nedenle bu durumu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Bu bozukluk, vücudun ökaryotik hücrelerinin her birinde var olan minik çubuk benzeri organeller olan mitokondride DNA'nın silinmesiyle sonuçlanabilir. Görevleri, her bir hücreye enerji sağlamaktır, ancak aynı zamanda hücre büyümesini, hücre ölümünü ve genel olarak hücre döngüsünü de kontrol ederler, bu nedenle mitokondriyal bozuklukların çoğu zaman vücudun birçok bölümünü etkilemesi olasıdır.
