Klinefelter sendromu, bir erkeğin ek bir X kromozomu ile doğduğu çok yaygın bir genetik hastalıktır. Bazı durumlarda, birden fazla ekstra X kromozomu bulunabilir. Bu durum bazen Klinefelter sendromu XXYY veya diğer yapılandırmaları da alabilirken, insanlarda seks kromozomlarının düzenini ifade eden XXY olarak da adlandırılır.
Durum ilk olarak 1942'de Doktor Henry Klinefelter tarafından tanımlandı. Her 500 erkekten birinin yaklaşık olarak Klinefelter sendromu olduğu tahmin edilmektedir. Bu durum, embriyonik gelişimdeki anormalliklerin neden olduğu konjenitaldir ve çok çeşitli belirtilere neden olabilir. Tüm hastalar Klinefelter sendromu ile ilişkili olarak aynı tıbbi sorunları yaşamaz ve bu da tanınmasını zorlaştırabilir.
Fiziksel olarak, bu rahatsızlığa sahip erkekler, meslektaşlarına göre daha zayıf ve biraz daha uzun boylu olma eğilimindedir ve özellikle yüz çevresinde biraz androjenik görünümleri olabilir. Nadiren, hastalar ekstra meme dokusu geliştirebilir ve yaklaşık 10 vakada birinde bu meme dokusu, cerrahi tedavinin önerilmesi için yeterince büyük olabilir. Bazı hastalar ayrıca utangaçlık ve sosyal sıkıntı yaşarlar ve özellikle dil işlemede bilişsel bozukluklar nadir değildir.
İnsanlar çoğu zaman çocuk sahibi olmak istemedikçe Klinefelter sendromu olduğunu bilmiyorlar. Bu durum sınırlı doğurganlığa neden olan testosteron üretiminde düşüşe neden olur ve bir çift doğurganlık doktoruna hamile kalma girişimlerinde neden sorun yaşadıklarını anlamak için Klinefelter sendromu teşhisi konulabilir. Diğer durumlarda, bu durum doktoru şüpheli yapan birkaç semptomun ortaya çıkması sonucu daha erken yaşlarda teşhis edilebilir.
XXY erkeğini rahatsızlıktan tedavi etmek mümkün değildir, ancak Klinefelter sendromunun yaşamı üzerindeki etkilerini azaltmak için adımlar atabilir. Ergenlik döneminde testosteron enjeksiyonları yapılması, örneğin daha geleneksel fiziksel gelişim ile sonuçlanabilir ve konuşma terapisi, dil sorunlarına yardımcı olabilir. Kısırlık bir sıkıntı nedeni ise, bazen bir spermin bir yumurtanın döllenmesinde çıkarıldığı ve kullanıldığı yardımlı yöntemlerle çoğaltmak mümkündür.
Bu rahatsızlığa sahip birçok erkek, sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmektedir ve olağandışı kromozomlarından tamamen habersiz olabilirler. Klinefelter sendromu tanısı, hiçbir şekilde dünyanın sonu değil ve genellikle bir erkeğin hayatında oldukça az bir bozulma ile sonuçlanır.
