Krabbe hastalığı, baskın bir özellik üretmekten sorumlu otozomal resesif gen kalıbının ifadesi ile miras kalan genetik bir hastalıktır. Spesifik olarak, bu hastalığa dahil olan baskın özellik, çoklu çekirdekli hücreler olarak tanımlanan globoid hücrelerin oluşmasıdır. Bu anormal gelişme, beynin “beyaz maddesine” pigment de veren birçok sinirin koruyucu tabakası olan miyelin kılıfının hasar görmesine ve nihai bozulmasına neden olur. Ne yazık ki, tedavisi olmayan Krabbe hastalığı, genellikle altı aylıktan küçük bebekleri etkiler, genellikle ölümcül sonuçlara neden olur.
Bu hastalık resesif bir gen içermekle birlikte, Krabbe hastalığı lökodistrofi olarak bilinen dejeneratif bozukluklar ailesinin bir üyesi olarak sınıflandırılır. Bununla birlikte, her bir lökodistrofi, X'e bağlı, baskın veya resesif olabilen farklı bir miyelin düzenleyici gen içerir. Bu farklılığa rağmen, tüm bu bozukluklar doğrudan, sadece farklı bir mekanizma tarafından miyelin ve beynin beyaz maddesinin tahrip olmasına neden olur. Krabbe hastalığında yer alan özel genetik faktör, GALC geninin bir mutasyonudur; bu, miyelin metabolizmasını düzenlemek için gereken enzimlerden biri olan galaktosilseramidaz eksikliği ile sonuçlanır.
Daha önce belirtildiği gibi, Krabbe hastalığı genellikle bebeklerde, tipik olarak üç ila altı aylık yaşlarda görülür. Ancak, bu bebeklerin çoğu doğumda tamamen normal görünür. Bu, motor gelişiminde bir gecikmenin, bu hastalığın şüpheli olabileceğine değinmediği sürece değildir. Ek başlangıçlı belirtiler nöbetleri ve sert uzuvları içerir. Bu semptomlara, sıklıkla yanlışlıkla kolikle ilişkilendirilen, sık kusma ile beslenmede zorluk eşlik eder.
Çok nadir durumlarda, Krabbe hastalığı geç başlangıçlı olabilir ve daha büyük çocuklarda ve hatta daha hafif semptomlarla hastalığın ilerlemesini yavaşlatan yetişkinlerde bile kendini gösterir. Bununla birlikte, genel olarak, prognoz, iki yaşın altındaki çocuklar için kötüdür. Aslında, bu çocukların çoğu hastalığa yenik düşmektedir. Bununla birlikte, eski Buffalo Bill'in oyun kurucusu oğlu Jim Kelly, erken yaşta bu rahatsızlık tanısı konmasına rağmen sekiz yaşında yaşadı. Kelly ve karısı, oğlunun onuruna, Krabbe hastalığı olan çocukların ebeveynlerine kaynak ve destek sağlamaya yönelik kar amacı gütmeyen bir organizasyon olan Hunter's Hope Vakfı'nı kurdu.
Krabbe hastalığının tedavisi minimaldir ve genellikle belirgin semptomları ele almak için tasarlanmıştır. Bununla birlikte, bazı araştırmalar, erken teşhis edilen alıcılara kemik iliği veya göbek kordon kanı (kök hücreler) bağışının bir miktar fayda sağladığını göstermiştir. Bu arada, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü tarafından yürütülen araştırmalar devam ediyor. Hunter Umut'a ek olarak destek ve kaynak sağlayan diğer organizasyonlar arasında Miyelin Projesi ve Birleşik Lökodistrofi Vakfı bulunmaktadır.
