Lafora hastalığı, genellikle gençlerde ortaya çıkmaya başlayan, olağandışı ve ölümcül bir genetik epilepsi türüdür. Hastalar bu durumu resesif genlerle miras alırlar; bu, semptomları geliştirmek için her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasına ihtiyaç duymaları anlamına gelir. Hastalar tipik olarak on yıl içinde ölür çünkü bu durum ilerleyicidir ve zamanla daha kötüleşir. Tedaviler, herhangi bir tedavi olmadığı için semptomları yönetmeye ve hastanın kendisini daha rahat hissetmesine odaklanır.
Lafora hastalığı olan hastalar, bazen semptomların başlangıcı erken ya da geç olmasına rağmen, genellikle orta yaşlarında, progresif miyoklonik epilepsi geliştirir. Hasta halüsinasyonlar, nöbetler, kas konvülsiyonları ve kas koordinasyonunda zorluk yaşayabilir. Hastalar ayrıca demans geliştirir ve düzensiz düşünce, zayıf dürtü kontrolü ve kötü hafıza sergileyebilir. Hastalık ilerledikçe, hastanın semptomları daha da kötüleşecek.
Lafora hastalığından sorumlu genler altıncı kromozomda bulunur. Bu hastalığı olan hastalar, hücrelerinde Lafora cisimleri olarak bilinen anormal yapılar geliştirir. Bir doktor biyopsi yardımıyla yapıları tanımlayabilir. Doktorlar genellikle Lafora hastalığından şüphelenilen bir hastada deri biyopsisi talep eder, ancak beyin veya karaciğer biyopsileri kullanmak da mümkündür. Test sonuçlarını onaylamak için doktor bazı genetik testler önerebilir.
Genetik testler de tedavi için önemli olabilir. Bazen Lafora hastalığı kalıtsal bir özellikten çok rastgele genetik bir mutasyonun sonucudur. Bu durumda hasta tedaviye farklı şekilde yanıt verebilir. Doktor, antikonvülsif ilaçlar, hastaların epilepsilerini yönetmelerine yardımcı olmak için terapi ve kas kasılmalarını gidermek için ilaçlar gibi tedaviler önerebilir. Lafora hastalığı olan hastalar zamanla artan bilişsel bozukluklar geliştirecek ve sonunda hastaneye yatış gerektirebilir.
Bir çocuk Lafora hastalığı teşhisi aldığında, ebeveynler için üzücü olabilir. Genetik testler ebeveynlerin hastalığın rastgele olup olmadığını veya kalıtımın sonucu olup olmadığını belirlemelerine yardımcı olabilir ve ek çocuk sahibi olmaları veya çocuk sahibi olmaları durumunda seçeneklerini tartışmak için genetik bir danışmanla görüşebilirler. Ayrıca, ebeveynlerin diğer ebeveynlerle ve hastalarla tavsiye ve bilgi alışverişinde bulunabilecekleri bir Lafora destek grubuna katılmaya yardımcı olabilir. Lafora hastalığına yönelik araştırmalar devam etmekte olup, henüz genel halkın kullanımına açık olmayan deneysel ilaçlar gibi yeni tedavileri denemek için klinik araştırmalara katılmak mümkün olabilir.
