Larsen sendromu (LS), 100.000 kişiden sadece birini etkileyen, nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Aynı zamanda konjenitaldir, yani hastalığın doğumdan itibaren mevcut olduğu anlamına gelir. Ortopedi cerrahı olan Dr. Joseph Larsen, ilk kez 1950'lerde sendromun oluşumunu belgelemiştir. Eklemlerinde, uzuvlarında ve yüz yapısında aynı olağandışı özelliklere sahip beşten fazla hasta gördü.
Larsen sendromunun sık görülen semptomları ve özellikleri, el ve ayaklardaki eklem ve deformitelerin konjenital çıkıklarıdır. Bunların her ikisi de eklemlerin aşırı uzaması ve bükülmesi için anormal bir yetenek olan hipermobilite ile sonuçlanabilir. Bebeklerde sıkça vücut kasları görülür, bu da bez bebek gibi görünmelerini sağlar. Diğer bir ortak özellik ise brakisefali veya “düz kafa sendromu” dır.
Larsen sendromu ile ilişkili diğer semptomlar yarık damak, doğuştan kalp problemleri ve küçük bir boylanmadır. Bazı durumlarda, hastanın anormal omurga eğriliği, solunum problemleri ve zihinsel geriliği olabilir. Hafif-orta şiddette Larsen sendromu olan bazı hastalar tüm semptomlara sahip değildir, ancak genellikle yüz ve uzuvlarda söyleyici özelliklere sahiptir. Bununla birlikte, ciddi vakalar bebeğin erken ölümüne neden olabilir.
Larsen sendromu otozomal dominant konjenital bir hastalıktır, bu da hastalığın kalıtımsal olması için genin yalnızca bir kusurlu kopyasını alması anlamına gelir. Mutasyona uğramış bir geni olan sadece bir ebeveyn aynı bozukluğu çocuğuna geçirmek için yeterlidir. Yine de, hastalığın, yavruların Larsen sendromunu elde etmek için etkilenen iki gen gerektirdiği resesif bir biçimde olabileceğini gösteren durumlar da vardır. Nadir durumlarda etkilenen çocukları doğuran etkilenmemiş ebeveynler bile rapor etmiştir. Etkilenen bir ebeveynin yavrularının, aynı mutasyona uğramış geni miras alma yüzdesi olarak yüzde 50'si vardır.
Çalışmalar, Larsen sendromunun, bir insan chrosomunda (3) bulunan Filamin B (FNLB) adı verilen mutasyona uğramış bir proteinden kaynaklandığını göstermektedir. FNLB, iskeletin düzgün gelişiminden kısmen sorumludur. Şimdiye kadar, bozukluğu olan bir kişiyi etkileyecek başka bir gen bulunamamıştır.
Larsen sendromu tedavi edilemez, ancak semptomları tedavi edilebilir ve sürekli izlenebilir. Fizik tedavi, eklemlerde, uzuvlarda ve omurgada yaşanan sorunları hafifletirken, cerrahi yarık damakta rekonstrüksiyonu yapabilir ve kalp problemlerini düzeltebilir. Solunum aparatları ve ilave oksijen, solunum problemleri olan bir hastaya yardımcı olabilir. Etkilenen hastalar sürekli bakım ve tedavi ile normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.
