Geç Başlangıçlı Adrenal Hiperplazi Nedir?

Geç başlangıçlı adrenal hiperplazi, artmış aldosteron üretimine ve kortizol yetmezliğine neden olan adrenal bezlerin genişlemesi ile ilişkili konjenital endokrin bozukluğa karşılık gelir. Geç başlangıçlı adrenal hiperplazi veya klasik olmayan adrenal hiperplazi (NCAH) bebeklikten sonra veya bir birey önyargılığa ulaştığında semptomlar üretebilir. Bazı kişiler ergenliğe veya doğum sonrasıya kadar semptomlar yaşamaz, bazıları ise hastalığın hiçbir özelliğini göstermez. Geç başlangıçlı adrenal hiperplazi hayatı tehdit edici semptomlar üretmeyebilir, ancak adrenal kriz bir olasılıktır. Sağlık hizmeti sunanlar durumu kan testleri kullanarak teşhis eder ve tedavi genellikle semptomların şiddetine bağlıdır.

Konjenital adrenal hiperplazi, genetik bir mutasyon 21-hidroksilaz denilen bir enzimin eksikliğine neden olduğunda meydana gelir. Bu özel enzimin yetersiz beslenmesi adrenal korteksi etkiler ve hormon üretim dengesini bozar. Hastalıktan etkilenen hormonlar aldosteron ve kortizolü içerir. Geç başlangıçlı adrenal hiperplazisi olan çocuklar, iki yaşına kadar gözle görülür semptomlar geliştirebilir ve fiziksel olgunluk, hem erkek hem de kızlarda artan kemik ve kas büyümesi ile kronolojik yaştan beş yıl önce ortaya çıkabilir.

Anormal büyüme patlamasına rağmen, geç başlangıçlı adrenal hiperplazi ile tutulmuş çocuklar genellikle akranlarıyla karşılaştırıldığında erişkinlikte bodur boy gösterirler. Kadınlar ergenliğe bağlı fiziksel özellikler geliştirebilir, ancak kısırlığa neden olan adet eksikliği yaşar. Kızlar polikistik over sendromu olarak adlandırılan ağrılı bir duruma de maruz kalabilirler. Birçok kız ergenlik döneminde erkeklerin doğal olarak yaşadıklarına benzer yüz kılları veya hatta erkek tipi kellik sergiler. Tüylü erkekler gibi, kızlarda da ses değişiklikleri olabilir.

NCAH'ı olan erkekler normalden daha erken yetişkin fiziksel özellikleri de geliştirir. Sakal büyümesi alışılmadık erken görülür. Penis genişlemiş görünür, fakat testisler küçük kalır ve sperm sayısının azalmasına ve kısırlığa neden olur. Geç başlangıçlı adrenal hiperplazi ile ilişkili hormon bozulması, hem cinsiyette hem de duygusal ve zihinsel bozukluklarla birlikte ciddi kistik akne üretebilir. Hastalıktan muzdarip çocuklar genellikle tıbbi müdahale gerektiren anksiyete bozuklukları, depresyon veya ruh hali değişikliklerinden muzdariptir.

Bir sabah kan testi, yetersiz veya anormal derecede yüksek miktarda adrenal hormonun varlığını gösterebilir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, hipofiz hormonu olan hastalara enjekte edebilir ve kortizol varlığı için kan seviyelerini tekrar kontrol edebilir. Geç başlangıçlı adrenal hiperplazisi olan çocuklar tipik olarak bu kan numunelerinde az miktarda kortizole sahiptir veya hiç yoktur. Tedavi semptomatik rahatlamayı ve eksik veya yetersiz hormonların değiştirilmesini içerebilir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle hormon replasmanı gerekli olduğunda hidrokortizon veya kortizol reçetelemektedir.