Leber konjenital amaurosis, gözleri etkileyen çok nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bozuklukla doğan bebekler görme yeteneklerinde tamamen kör veya ciddi bir şekilde sınırlı olabilirler. Görme sorunlarına ek olarak, Leber konjenital amaurosis katarakt, şekilsiz öğrenci ve sarsıntılı göz hareketleri gibi fiziksel semptomlara neden olabilir. Hali hazırda durum için kanıtlanmış bir tedavi yoktur ve hastalar yaşamları boyunca zorluklarla karşılaşmayı bekleyebilirler. Az görme yardımları, özel eğitim programları ve arkadaşlardan ve aileden destek, bozukluğu olan çocukların, problemlerinin çoğunun üstesinden gelmeyi öğrenmelerine ve sonunda bağımsız, üretken bireyler olmalarına yardımcı olabilir.
Araştırmacılar, doğru göz gelişimi ve işleyişine katkıda bulunan bir düzineden fazla gen belirlediler ve Leber konjenital amaroz, herhangi bir genin mutasyonları ile bağıntılı olabilir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım paternine sahiptir; bu, her iki ebeveyin, çocuklarının durumu alması için aynı mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olması gerektiğini gösterir. Semptomların tipi ve ciddiyeti, hangi genin dahil olduğuna bağlı olarak değişebilir.
Leber konjenital amaurozu miras alan çoğu bebek doğumda bazı görsel tepkilere sahiptir ve sorunlar birkaç hafta veya aylarca fark edilmeyebilir. Ebeveynler önce bebekleri görsel uyaranlara veya parlaklıktaki değişikliklere cevap veremediğinde endişelenmeye başlayabilirler. Gözler çoğu zaman bulanık veya kırmızı görünebilir ve öğrenciler yan yana veya dairesel bir şekilde dolaşabilirler. Nystagmus veya gözlerin ani provoke edilmemiş sarsıntı hareketi yaygındır. Tamamen net olmayan nedenlerden dolayı, Leber konjenital amaurozu olan bebekler ve küçük çocuklar da sürekli olarak kendilerini dürtme, sürtme veya gözlerini çarpma eğilimindedir.
Bir pediatri uzmanı Leber konjenital amaurozu bir dizi muayene ile teşhis edebilir. Retinalar, alışılmadık şekilde şekillendirilip şekillendirilmediklerini veya düzensiz pigmentasyon düzenlerine sahip olup olmadığını görmek için dikkatlice incelenir. Gözler ayrıca hassasiyetlerini ölçmek ve bir bebek hastanın ne kadar iyi görebileceğini belirlemek için elektrik darbelerine maruz kalır. Mutasyona uğramış genlerin varlığını doğrulamak için genetik kan testleri yapılabilir.
Tedavi önlemleri hastanın semptomlarının ciddiyetine göre belirlenir. Hasta görüşünü bir kısmını çocukluğa saklarsa, bir doktor gözlük reçete edebilir ve ebeveynlerin özel eğitim düzenlemeleri yapmasına yardımcı olabilir. Görme sorunu olan çocukların kaliteli eğitim almalarına yardımcı olacak çok sayıda kamu ve özel program vardır. Halen gelecekte Leber konjenital amaurozu olan insanlara yardım edebilecek etkili cerrahi prosedür ve ilaçların ortaya çıkarılması umuduyla özel araştırmalar devam etmektedir.
