Leber kalıtsal optik nöropati (LHON) ilerici körlüğün bir şeklidir. Genetik kökenli olup son derece nadirdir. Semptomlar tipik olarak ilk önce hastalananlar 10 yaşından büyük olduğunda ortaya çıkar.
Leber kalıtsal optik nöropatisi olan bir kişi ilk olarak hastalığın semptomlarından muzdarip olduğunda, bulanık görme veya görme bulanıklığı yaşar. Her iki gözde de sonuçta etkilense de, bu her iki gözde de olabilir. Hastalık ilerledikçe, kişi diğer insanları görerek tanımak, araba kullanmak veya okumak için yeterince iyi görme sorunları yaşar. Renk algısı da kötüleşiyor.
Bu semptomların tümü, görsel verileri beyinden gözlere ileten sinirin yavaş yavaş ölmekte olmasından kaynaklanmaktadır. Genel olarak görme kaybı herhangi bir acıya neden olmaz ve bazen görme iyileşebilir. Bununla birlikte, Leber kalıtsal optik nöropatisi olan bazı insanlar da, düzgün bir şekilde hareket etmekte zorlanırlar, düzensiz kalp atışları yaşarlar veya multipl skleroz tipi bir hastalık geliştirirler.
Sinir bozulmasından belli genlerdeki mutasyonlar sorumludur. Dört ana gen söz konusudur: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 ve MT-ND6. Bu genlerin tümü, bir insan hücresinin belirli bölgelerinde bulunur.
Hücrenin genleri içeren kısımlarına mitokondri denir. Bunlar, hücrenin yiyeceklerden kullanılabilir enerji elde etmesine yardımcı olan küçük yapılardır. Bir hücrenin içindeki genetik bilginin çoğu, çekirdek olarak adlandırılan hücrenin farklı bir kısmına sarılır, ancak mitokondri de çok az miktarda gen paketine sahiptir.
Normal olarak, LHON hastalığına dahil olan genler mitokondri için önemli bir işlev gerçekleştirir. Bununla birlikte, bu genlerden biri mutasyona uğradığında, gen işlerini uygun şekilde yapmaz ve hastalıkla sonuçlanır. 2011 itibariyle, bireysel anormal genlerin problemlere nasıl neden olduğu tam olarak bilinmiyordu.
Her insan mitokondriyi annesinden, hiçbirini babadan miras alamaz. Bunun nedeni yumurtanın mitokondri içermesidir, ancak bir sperm içermez. Bir embriyo oluştuğunda, sadece annenin mitokondriye ve dolayısıyla sadece annenin mitokondriyal genlerine sahiptir.
Bu nedenle, anormal genlerden birinin mirası, sadece annenin tarafından gelebilir. Nadir durumlarda, kişi kendi genlerinde kalıtsal olmayan kendiliğinden bir mutasyona sahip olabilir. Bunun nedenleri bilinmese de, anormal bir gene sahip olan herkes Leber kalıtsal optik nöropatisi geliştirmeyecektir. Sigara içmek, alkol içmek, kafa travması veya stres bu hastalığı kimin geliştirdiğini belirleyen faktörler olabilir, ancak bu nedensellikler 2011'den beri kanıtlanmamıştır.
