Yaygın olarak Leigh hastalığı olarak adlandırılan Leigh hastalığı, merkezi sinir sistemindeki hücrelerin enerji üretmesini önleyen bir hastalık olan nadir görülen bir nörometabolik hastalıktır. Hücreler büyümek ve olgunlaşmak için enerji üretemezler, çünkü besinleri kan dolaşımından yakıt olarak hücre tarafından kullanılabilecek bir enerjiye dönüştüremezler. Hücreler büyümek ve kendilerini korumak için enerji üretemediğinden, enerji tükenmesi birikir ve hücreler bozulmaya ve ölmeye başlar. Leigh hastalığı birincil olarak azami büyüme zamanında - doğumdan erken çocukluğa kadar - vurduğundan ve hayati bir gelişim döneminde beyni etkilediğinden hastalık daima ölümcül olur.
Leigh hastalığı, 1950'lerin başında Dr. Denis Leigh tarafından keşfedildi ve o zamanlar, gençler arasında ölümler sıklığı nedeniyle “ölümcül” bir hastalık olarak adlandırıldı. Nöbetler ve koordinasyon kaybı ile birlikte vücudun hızlı bir şekilde gelişmemesi ile karakterize edilir. Hastalık ayrıca ergenlik döneminde veya erken erişkin yıllarında da ortaya çıkabilir, ancak öyle olduğunda, daha sonra subakut nekrotizan ensefalomyelopati (SNEM) olarak adlandırılır. Hücresel işlev bozukluğunun eğilimi, pek çok tıp uzmanı tarafından maternal tarafta kalıtsal olduğu düşünülmektedir ve yeni oluşturulan hücrelere geçen hücrenin genetik materyali olan hücresel DNA'nın mutasyonuyla bağlantılı olduğu bulunmuştur.
Beyin ve sinir sistemini inceleyen bir tıp alanı olan nörolojide, Leigh hastalığı, kusurlu hücreli mitokondrinin neden olduğu bilinen mitokondriyal hastalıkların en ciddi formlarından biri olarak sınıflandırılır - enerjinin üretildiği hücrenin parçası. Hücrelerin enerji üretiminin nasıl etkilendiğine bağlı olarak diğer daha az ölümcül formlar mevcuttur. Daha az sayıda normal enerji üreten hücre, hastalığın ciddiyetini azaltabildiğinden, daha hafif mitokondriyal hastalık formları üreten, daha küçük genetik materyale sahip hücre grupları bulunabilir. Hem sinir hem de kas hücreleri, özellikle yüksek enerji gereksinimlerinden dolayı mitokondriyal hastalığa maruz kalmaktadır ve kas lif hücrelerinin bozulmasının neden olduğu durum, mitokondriyal miyopati olarak bilinir.
Leigh hastalığı aslında hem kasları hem de beyni etkileyen ve aynı zamanda mitokondriyal ensefalomiyopati olarak da adlandırılan bir sendromdur. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur ve tedavisi ciddiyetine bağlıdır. Etkilenen hücreler tarafından üretilemeyen vücudun ihtiyaç duyduğu maddelerin yerini almak amacıyla gıda takviyeleri denenmiştir. Kreatin, L-karnitin ve coQ10 takviyeleri gibi birleşik doğal enzimler ve amino asit formları kullanılmıştır ve bunların mitokondriyal hastalıklarda tıbbi bir iyileşme gösterdikleri görülmemiş olsa da, genellikle faydalı oldukları düşünülmektedir.
