LEOPARD sendromu, durumun kısaltması ile temsil edilen karakteristik özelliklere veya semptomlara sahip olan genetik bir tıbbi durumdur. Sırasıyla, bu özellikler mercimek, elektrokardiyografik iletim kusurları, pulmoner darlık, genital anormallikler, gecikmiş büyüme ve sağırlıktır. Her LEOPARD sendromu vakası kişiden kişiye değişir ve bazı kişiler durumla ilişkili tüm özellikleri göstermeyebilir; Bu aynı zamanda, ailenin genetik olmasına rağmen farklı LEOPARD sendromu özelliklerini sergileyebilen üyeleri de içerir. Genel olarak, gen mutasyonları LEOPARD sendromuna neden olur ve mutasyon otozomal dominant bir durum olarak ebeveynden çocuğa geçer. Yine de, yeni bir gen mutasyonu, ailevi rahatsızlığı olmayan bireylerde LEOPARD sendromuna neden olabilir.
Lentijinler çillere benzeyen ve çoğunlukla yüz, boyun ve gövdede birçok katlarda görülen kahverengi lekelerdir. Genel olarak, kafeteryaya özgü lekeler, mercimeklerden daha açık renkli lekeler de bu duruma sahip bir kişide görülebilir. Elektrokardiyografik iletim kusurları, kalbin kan pompalamak için uğraştığı hipertrofik kardiyomiyopati gibi kalp problemlerini ifade eder. Oküler hipertelorizm veya geniş gözlü gözler, LEOPARD sendromlu bir bireyin sadece karakteristik bir yüz özelliğidir. Sendromun eşlik ettiği diğer özellikler arasında düşük ayarlı kulaklar ve kalın dudaklar bulunur.
Pulmoner darlık, kalp ve akciğerler arasındaki arterin daraldığı ve bazen elektrokardiyografik iletim kusurları ile el ele gittiği bir durumdur. Genital organ anomalileri, erkeklerde inmemiş testisler veya kadınlarda zayıf gelişmiş yumurtalıklar gibi üreme organlarında bir kusur olduğu anlamına gelir; Bu anormallikler doğurganlığın azalmasına veya ergenliğin gecikmesine neden olabilir. Gecikmiş büyüme, LEOPARD sendromluların yaklaşık yarısında veya daha fazlasında kısa boylanmaya yol açan bir semptomdur. Genel olarak, bu yavaş büyüme, etkilenen bireylerin genellikle doğduklarında boy ve kilo olarak normal oldukları için zamanla oluşur. Sağırlık aynı zamanda sendromun bir başka özelliğidir ve iç kulakta meydana gelen anormallikler nedeniyledir.
Bu karakteristik özelliklere ek olarak, burada gelişimsel gecikmeler veya öğrenme bozuklukları gibi LEOPARD sendromuyla ilişkili diğer çeşitli semptomlar da bulunmaktadır. Farklı bireyler bu sendromun farklı semptomlarını göstereceklerinden ve farklı şiddetlerde tedavi kişiden kişiye değişecektir. Genel olarak, durumun tedavisi, yönetilebilir veya tedavi edilebilir bu karakteristik özelliklerin hedeflenmesini içerir. Örneğin, işitme cihazları sağırlığa veya işitme kaybına bir çözüm olarak çalışabilir.
