Leprikonizm, Donohue sendromu olarak adlandırılan nadir bir tıbbi durum için eski bir isimdir. Bu sendrom, kişinin görünümünü etkiler ve sivri kulaklara, küçük boylara ve kısa bir ömre neden olur. Büyümeyi etkileyen insülin reseptörlerinde genetik bir kusurdan kaynaklanır.
İlk olarak 1948'de Dr. WL Donohue tarafından tarif edilen cüce cinayetin nedeni 1970'lerin sonuna kadar insülin reseptörlerinin anormal olduğu tespit edilmeden iyi bilinmiyordu. 1980'lerde genetik bir nedenden şüphelenildi ve doktorlar resesif bir genin dahil olduğunu fark etti. Resesif gen, yalnızca bir ebeveyne miras kalması durumunda tıbbi sorunlara neden olmayan bir mutasyona sahip bir gendir. Her iki ebeveyn de genin mutasyona uğramış bir şekline sahipse, çocuk her iki anormal genleri miras alabilir ve durumu geliştirebilir.
İnsülin reseptörü genleri, cüzzahçılığın gelişiminde rol oynar. Genellikle, sağlıklı bir hücrenin dışının, insülinin bağlandığı bir reseptörü vardır. Sendromu olan çocuklar etkili insülin reseptörleri yapamazlar. Bu sendrom teknik olarak ciddi bir diyabet şeklidir.
Kan şekeri seviyeleri kısmen insülin tarafından kontrol edilir. Kan çok fazla insülin içeriyorsa, vücudun büyümesi olumsuz yönde etkilenir. Anormal insülin seviyelerine bir cevap olarak, diğer hormonlar vücut tarafından üretilir ve vücut büyümesini de etkileyebilir. Bu dengesiz büyüme sistemi, olağandışı yüz özelliklerine ve etkilenen çocuğun boyuna neden olur.
Cüzamcılığın olağandışı adı, önce duruma bağlı olan, etkilenen çocuğun fiziksel görünümünden kaynaklanmaktadır. Küçük ve sivri uçlu özellikler ve geniş aralıklı gözler, bir mitolojik elf gibi, Donohue sendromu olan çocukların özellikleridir. Ayrıca normalden daha küçüktür ve hastalığın doğasında olan insülin işleme sorunları nedeniyle, etkilenmeyen çocuklarla aynı şekilde kilo almaz veya kas geliştirmezler. Vücuttaki diğer hormonların anormal seviyeleri, çocukların normalden daha büyük ellere, ayaklara, memelere ve seks organlarına sahip olmasına neden olabilir.
Bu hastalıkla doğan çoğu çocuk 1 yaşına gelmeden ölür. Ölüm normal olarak besinleri gıdadan emememe veya enfeksiyondan kaynaklanır. Bu sendromu olan ve gençleriyle yaşayan çocuklar genellikle fiziksel engelli ve zihinsel engellidir. Genetik mutasyonları taşıyan potansiyel ebeveynler için genetik danışmanlık mevcuttur ve fetüsün doğumdan önce genetik olarak test edilmesi mümkündür.
