Lesch-Nyhan Sendromu, hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz (HGPT) olarak bilinen bir enzim üretememesiyle karakterize genetik bir durumdur. Bu rahatsızlık X'e bağlıdır ve sadece erkeklerde görülür, ancak durumu taşıyan kadınlar bazı sağlık sorunları yaşayabilir. Doğada genetik olan diğer birçok durum gibi, Lesch-Nyhan Sendromu da tedavi edilemez, ancak semptomlar hastayı daha rahat hale getirmek için yönetilebilir.
HGPT enzimi, vücutta ürik asidi parçalayan bir reaksiyonun katalizlenmesinden sorumludur. Bu enzimin eksikliği, nörolojik sorunlara, eklem ağrısına ve böbrek sorunlarına yol açan ürik asit birikimi yaratır. Durum doğumda tezahür etmeye başlar, hastalar gelişimsel gecikmelere ve fiziksel engellere maruz kalırlar. Lesch-Nyhan Sendromunun en belirgin özelliklerinden biri, ısırma, çiğneme ve tırmalama gibi kendi kendine sakatlanma ile birlikte istemsiz kas spazmlarına ve reaksiyonlarına neden olmasıdır.
Bu durum ilk olarak 1964 yılında doktorlar Michael Lesch ve William Nyhan tarafından tanımlanmıştır. Etkilenen gen, HPRT geni olarak tanımlandı. Erkekler anneleri taşıyıcı olduğunda veya kendiliğinden mutasyon yoluyla Lesch-Nyhan Sendromu geliştirebilirler. Erkeklerde X'e bağlı diğer özelliklerde olduğu gibi, bir anne taşıyıcı ise, çocuğun koşulu devralma şansı% 50'dir, çünkü annesi etkilenen X kromozomunu geçebilir veya geçemez. Bir kadının Lesch-Nyhan Sendromu alabilmesi için annesinin taşıyıcı olması ve babasının Lesch-Nyhan Sendromu olması gerekir; Bu teknik olarak mümkün olsa da, alışılmadık olurdu.
Lesch-Nyhan Sendromu Tedavisi, hastalığın tedavisine odaklanır, çünkü durum iyileştirilemez. İlaçlar, ürik asit oluşumunu azaltmak ve durumla ilgili davranışsal problemlerin yönetimine yardımcı olmak için kullanılabilir. Çoğu hasta, büyüdükçe tekerlekli sandalyeler gibi destekleyici ekipmanlara ihtiyaç duyar ve duruma fiziksel bozulma eşlik ettiği için Lesch-Nyhan Sendromu olan hastaların yaşam beklentisi tipik olarak sağlıklı bireylerinkinden daha düşüktür.
Bazı Lesch-Nyhan Sendromu taşıyıcıları, ürik asitin tutulması ile ilgili diğer koşulların yanı sıra, sorunları oğullarınınkinden çok daha az ciddi olsa da, yaşamda gut gelişebilir. Bir çocuğa genetik bir hastalık teşhisi konduğunda, ebeveynler genellikle, çocuğun durumunun bir mutasyonun sonucu olup olmadığını belirlemek ve gelecek için bir risk olup olmadığını anlamak için taşıdıklarını görmek için test edilirler. Çocukların durumu olması. Genetik testler ve in vitro fertilizasyon yardımı ile ebeveynler gelecekte çocuk sahibi olmaya karar vermeleri durumunda seçmeli olarak embriyoları implante etmeyi seçebilirler.
