Lökodistrofi, sinir hücrelerini kılıflayan bir yağ olan miyelin içeren, genetik şartlar ailesini ifade eden bir şemsiye terimdir. Yunanca'dan türetilen terim, “beyaz maddenin kötü büyümesi” anlamına gelir. Lökodistrofisi olan hastalarda miyelin bozulur veya düzgün şekilde büyümez ve hasta sinir sistemi bozuklukları geliştirir. Lökodistrofi, ilgili sinir sisteminin bir bölümüne bağlı olarak merkezi veya çevresel olarak tanımlanabilir ve çok ciddi olabilir.
Bazı lökodistrofiler şunları içerir: Canavan hastalığı, merkezi sinir sistemi hipomiyelinizasyonu olan çocukluk ataksisi, Alexander hastalığı, Refsum hastalığı, Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, metakromatik lökodistrofi, serebroteninöz ksantotoz ve adrenolökodistrofi. İskandinav mirası ve Canavan hastalığının insanlarında metakromatik lökodistrofi ve adrenolökodistrofide olduğu gibi bazı şartların etnik miras ile bağlantılı olduğu, bazıları ise birçok farklı popülasyonda kendiliğinden ortaya çıktığı görülmektedir.
Lökodistrofili kişilerde, vücudun miyelini düzenlemesine yardımcı olan enzimler yoktur. Bazı durumlarda, bu, miyelinin bozunması veya vücut tarafından uygun şekilde inşa edilmemesi anlamına gelirken, diğer durumlarda, vücut miyelinin büyümesi için yavaş olabilir, bu da parçalandığı için değiştirilmediği anlamına gelir. Tipik olarak, hastalar sağlıklı başlar ve bazı tanısal testler yaptıktan sonra lökodistrofiyi teşhis edebilen bir nörologla tedaviye devam etmelerini sağlayan yavaş bir nörolojik düşüş yaşar. Lökodistrofi genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda ortaya çıkar.
Lökodistrofi semptomları, hastanın durumuna bağlı olarak değişebilir, ancak yemek yeme veya yutma zorluğu, şaşırtıcı bir yürüyüş, zayıf koordinasyon, konfüzyon ve titreme olabilir. Bazı formlar körlüğe, sağırlığa ve ilerledikçe diğer sorunlara neden olur. Diğer genetik bozukluklar gibi, lökodistrofi tedavi edilemez, çünkü hastanın DNA'sında temel bir hata içerir, ancak tedavi edilebilir. Erken adımlar atmak, hasta için yaşam kalitesini artırabilir ve hasta konforunu artırabilir.
Lökodistrofi de dahil olmak üzere genetik bozukluklarla ilişkili popülasyonlardaki insanlar, tehlikeli genleri taşıdıklarını görmek için genetik test yaptırmayı düşünmek isteyebilirler. Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmak isteyenler için özellikle tavsiye edilir, çünkü ileri genetik testler ebeveynlerin bilinçli kararlar vermesine yardımcı olabilir ve ebeveynlerin lökodistrofi gibi ciddi bir genetik bozukluğu olan bir çocuğun anlayışından kaçınmasına yardımcı olabilir. Tekrarlayan sorun yaşamayı veya çok sayıda düşüklüğü yaşamış olan çiftler ayrıca, yaşamla uyumlu olmayan doğum kusurlarına neden olan genleri taşıdıklarını görmek için genetik test seçeneklerini keşfetmek isteyebilirler.
