Lipoprotein lipaz eksikliği, bir kişinin yağlarını uygun şekilde parçalama yeteneğini engelleyen bir hastalıktır. Bu durum aynı zamanda tip 1 hiperlipoproteinemi, chylomicronemia veya ailesel lipoprotein lipaz eksikliği olarak da bilinir. Bu hastalığı olan hastalar kanlarında trigliseritler denilen yüksek düzeyde bir yağ seviyesine sahiptir ve karın ağrısı gibi semptomlardan muzdariptir. Bu bozukluk tanısı konulduktan sonra, tipik olarak kandaki lipoprotein lipazın aktivitesini ölçmeye dayanarak, hastalar düşük yağlı bir diyetle başlatılır.
Lipoprotein lipaz eksikliği olan hastalar, vücuttaki hücrelere taşınabilmeleri için genellikle trigliseritlerin parçalanmasına yardımcı olan bir kimyasal olan protein lipoprotein lipazının (LPL) azalmış bir aktivitesine sahiptir. Sendromu oluşturan birçok farklı genetik mutasyon tanımlanmıştır. LPL'yi kodlayan deoksiribonükleik asitte (DNA) bir anormallik, normalde LPL'yi aktive etmeye yardımcı olan bir protein olan apoprotein C-II'deki bir mutasyon gibi, bozukluğa neden olabilir. Hastalık sıklıkla otozomal resesif bir şekilde bulaşır, bu da hastaların durumu geliştirmek için her iki ebeveynden mutasyona uğramış genleri miras alması gerektiği anlamına gelir.
Düzgün işleyen lipoprotein lipaz enziminin eksikliği, etkilenen hasta hücrelerinin kandan yağ alamadığı anlamına gelir. Sonuç olarak, bu bozukluğu olan hastalar kan dolaşımlarında aşırı derecede yükselmiş trigliserit seviyelerine sahiptir. Bu yüksek yağ seviyeleri, karın ağrısı, deri altı yağ birikimini temsil eden ksantoma adı verilen cilt lezyonları ve pankreas iltihabı olarak bilinen bir durum olan pankreas iltihaplanması ile ilgili tekrarlayan problemler gibi bir çok belirtiye neden olabilir. Uzun vadede kalp hastalığı riski artar ve genellikle kardiyoloji konusunda uzmanlaşmış doktorlar tarafından izlenir.
Lipoprotein lipaz eksikliğinin teşhisi sıklıkla bir hastanın kanını LPL aktivitesi açısından kontrol ederek yapılır. Diğer hastalarda, kanlarında genç yaşta çok yüksek trigliserit seviyeleri olacağından ve sıklıkla bir takım semptomlardan muzdarip olacağından tanı klinik şüpheye dayanır. Bir hastaya bu hastalığa bir kez tanı konduğunda, diğer aile üyelerine normalde yüksek seviyede olup olmadıklarını görmek için açlık trigliserit kan konsantrasyonlarını kontrol etmeleri önerilir.
Lipoprotein lipaz eksikliği olan hastalar için tedavinin temeli, çok düşük yağ diyetini sürdürmeleri ve birçok uzmanın günlük 20 gramdan az yağ tüketmesini tavsiye etmesi. Hastanın trigliserit seviyeleri rutin olarak kontrol edilir, çünkü yüksek konsantrasyonlar pankreatit atağını tetikleyebilir. Hastalara ayrıca östrojen içeren ilaçlar ve alkol de dahil olmak üzere trigliserit seviyelerinde bir yükselişi tetikleyebilecek maddeler kullanmaktan kaçınmaları önerilmektedir.
