Kırılgan kemik hastalığı ve osteogenezis imperfekta olarak da bilinen Lobstein sendromu, bireyin kemiklerinin çok kırılgan hale geldiği bir durumdur. Genetik bir durum, sekiz Lobstein sendromu türü olduğundan, Lobstein sendromunun ciddiyeti değişir. Genellikle mavi renkli gözler, çoklu kemik kırıkları ve işitme kaybı ile karakterize edilen hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde yılda 20.000'den fazla kişiyi etkilemektedir. Hiçbir tedavi olmamakla birlikte, durumu olan bir kişi hala üretken bir yaşam sürdürebilir.
Konjenital bir hastalık olan Lobstein sendromu, kollajenden sorumlu olan ve kemik yapmanın bir yapı taşı olan kollajenden sorumlu olan birçok genin sonucudur; Bir çocuk sıklıkla bir ebeveynden arızalanan genleri miras alır ve bazı durumlarda durum, çocuğun doğumundan sonra parçalanan genin sonucudur. Lobstein sendromlu bir birey, arızalı olan gen ve hastalığın yavrularına geçme riskiyle karşı karşıyadır. Sendrom vakalarının yaklaşık yüzde 15'i, her iki ebeveyn de resesif geni taşıdığında resesif mutasyondan kaynaklanır.
Osteogenezis imperfekta belirtileri kişiye bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir. Kırılgan kemik hastalığı olan bir kişi tipik olarak gevşek eklemlere ve düz ayağa sahiptir. Bu durum aynı zamanda bir bireyin üçgen bir yüz geliştirmesine, boyunda kısa olmasına ve hatalı biçimlendirilmiş kemiklere sahip olmasına neden olur. Ek olarak, sendrom bir kişinin kırılgan dişlere, solunum rahatsızlıklarına, garip şekilli bir göğüs kafesine sahip olmasına ve bir kişinin 20'li veya 30'lu yaşlarında işitme kaybına neden olabilir. Kırılgan kemik hastalığı olan bir kişi, eğri bacak ve kollar ve omurganın eğriliği dahil, daha ciddi semptomlara sahip olabilir.
Bir tedavi olmasa da, Lobstein sendromu kontrol edilebilir. Tedavi, semptomları en aza indirmeyi veya kontrol etmeyi ve kemik kütlesini ve kas gücünü arttırmayı amaçlamaktadır. Sendromu olan kişiler sıklıkla fizik tedavi görür ve egzersizle aktif kalırlar. Yürüme ve yüzme, koşulu olan insanlar için ortak fiziksel aktivitelerdir, çünkü bu egzersizler kemik kırılmalarına neden olma ihtimali çok düşüktür. Sendromu olan kişiler, sağlıklı beslenmek, sigara içmekten kaçınmak, alkol ve kafein alımını azaltmak gibi kemik kütlesini destekleyen diğer aktivitelerle de kiloyu koruyabilirler.
Lobstein sendromu olan insanlar genellikle durumu kırılmış kemiklere eğilimli ve kırılgan dişleri sabitlemek için diş prosedürleri uygulayarak yönetir. Durumun daha şiddetli formlarına sahip kişiler genellikle tekerlekli sandalye veya bacak destekleri gibi mobil cihazlar kullanabilirler. Bazı durumlarda, kemikleri güçlendirmek ve anormallikleri düzeltmek için hastalarda uzun kemiklere metal çubuklar yerleştirilir.
