Machado-Joseph hastalığı, insanların kas hareketlerini kontrol etmekte zorlandıkları bir hastalık olan kalıtsal bir ataksi şeklidir. Nadirdir ve bu hastalığı olan hastaların uygun tanı ve tedavi için bir uzmana yönlendirilmesi gerekebilir. Bu genetik bozukluğun tedavisinde uzmanlaşmış kişiler, tedaviler ve hastalık yönetimi konusunda en son araştırmalara erişebilirler ve hastalara sağlıkları hakkında seçimler konusunda bilgi verebilirler.
Bu rahatsızlığı olan hastalarda, hareketin düzenlenmesinden sorumlu hücreler, ilerleyici bir ataksiye neden olacak şekilde bozulmaya başlar. Bu, hafif titreme ve zayıf koordinasyon gibi semptomlarla başlayabilir. Hastanın durumu kötüleştikçe kasların gerildiği ve serbest bırakılmadığı kontraktürler gibi sorunlar gelişebilir. Zorluk yürüme, birçok temel görev için kollar ve bacaklar üzerinde zayıf kas kontrolü olduğu için yaygındır.
Şiddetli Machado-Joseph hastalığı konuşmada ve yemek yemede zorluğa neden olabilir. Bazı hastalar ayrıca görme problemleri de yaşarlar. Ciddiyet seviyesi, aynı aile içinde bile dahil olan genlerin karmaşıklığını gösteren oldukça değişken olabilir. Bazı hastalar hızlı ilerleyebilir ve önemli bozukluklar geliştirebilir, bazıları ise bağımsızlığını daha uzun süre koruyabilir. Düzenli tıbbi değerlendirmeler hasta ve bakım sağlayıcıların hastalığın ilerlemesini izlemelerine yardımcı olabilir.
Machado-Joseph hastalığıyla ilgili araştırmalar devam etmekte ve semptomları yönetmek için tedaviler mevcuttur. Bazı hastalar titremeleri sınırlamak ve kasları gevşetmek için ilaçlardan yararlanır. Diğerleri fiziksel ve mesleki terapi oturumlarına katılmayı yararlı bulabilir. Yeme, konuşma ve nefes almada güçlük çekenler için, konuşma dili terapisi, çene çevresinde kas koordinasyonu ve güç gelişimi için yardımcı olabilir.
Machado-Joseph hastalığı ve diğer ataksi biçimleri üzerine devam eden araştırmalar, etki mekanizmaları ve dahil olan genler hakkında önemli bilgiler sağlar. Bu, araştırmacıların hastaların durumu daha etkili bir şekilde yönetmelerine yardımcı olacak tedaviler geliştirmelerine yardımcı olabilir. Genlerin tanımlanması ayrıca, doğrudan hastalığı kontrol etmek için zararlı genetik bilgiyi hedef alabilecek tedavilere yol açabilir.
Bir destek grubuna üyelik ayrıca Machado-Joseph hastalığı olan bir hastaya da yardımcı olabilir. Bu durumun nadirliği, diğer hastaları tespit etmeyi zorlaştırabilirken, ataksi destek grupları diğer nörolojik hastalıkları olan insanlar için gruplar gibi yardım sağlayabilir. Bazı kuruluşlar, tıbbi harcamaların yanı sıra hastalarla tanışma, bilgi alışverişinde bulunma ve ataksi ve diğer hareket bozukluğu olan kişiler için düzenlenen etkinliklere katılma fırsatlarını ödeme konusunda yardım sunar.
