Osteokondromatozis olarak da bilinen Maffucci sendromu, etkilenen hastaların, kemiklerin yakınında bulunan kıkırdak tümörlerinin iyi huylu tümörleri olan çoklu enkondrom geliştirdikleri nadir bir hastalıktır. Ayrıca, anjiyomlar veya hemanjioendotelyoma denilen kan damarı malformasyonlarını geliştirirler. Bir gen mutasyonunun olası bir neden olduğu düşünülmesine rağmen, hastaların bu sendromu geliştirmelerinin nedenleri bilinmemektedir. Hastalar, bu hastalığa kemik kırığı, yetersiz büyüme ve kemik kanseri dahil olmak üzere birçok komplikasyon yaşayabilir.
Hastaların Maffucci sendromu geliştirmesinin nedeni iyi anlaşılmamıştır. Nüfusta düzensiz görünür ve erkekleri ve kadınları aynı şekilde etkiler. Bir gen mutasyonunun insanların sendromu geliştirmelerinin sebebi olduğundan şüphelenilse de, bunun nedeni olarak spesifik bir gen tanımlanmamıştır. Geçmişte yapılan araştırmalar, kandaki kalsiyum seviyelerinin düzenlenmesinde önemli bir madde olan paratiroid hormonunun (PTH) etkisinde yer alan genlerdeki mutasyonların, bu sendromla görülen semptomlara neden olabileceğini öne sürdü. Bununla birlikte, Maffucci sendromu ve PTH arasındaki bağlantı doğrulanmamıştır.
Maffucci sendromunun belirtileri tipik olarak erken yaşta gelişir. Hastalığın ilk belirtilerinden bazıları, vücutta kıkırdaktan oluşan iyi huylu tümörler olan enkondromların büyümesidir. İlk önce ellerde, ayaklarda ve kolların uzun kemiklerinde bulunurlar. Etkilenen hastalarda görülen bir diğer önemli semptom, cilt yüzeyinin altında görülen kan damarlarının anormal büyümesi olan hemanjioendotelyomaların gelişmesidir. Sonuç, ekstremitelerin görünümünü bozabilecek çıplak gözle görülebilen mavimsi bir nodüler tümördür.
Hastalar genellikle Maffucci sendromu nedeniyle bir takım komplikasyonlar yaşarlar. Yaşamın erken dönemlerinde gelişen çoklu enkondromlar, kemiklerin normal büyümesini sınırladıklarından iskelet bozukluklarına neden olabilir. Hatta bazı hastalar bu inhibe kemik büyümesinin bir sonucu olarak cücelik geliştirir. Enkondromlar kemiğin normal yapısını bozduğundan, hastalar kemik kırığı için artmış risk altındadır. Enkondromlar ayrıca, genellikle hayatı tehdit eden osteosarkomlar veya kondrosarkomlar gibi kötü huylu tümörlere dönüşme eğilimindedir.
Maffucci sendromu tedavisi, gerçek bir tedavi olmadığından, hastalığın neden olduğu semptomları ele almaya dayanır. Hastalar, bu tür malignite gelişme riskleri yüksek olduğu için, tarama amacıyla kemik kanserlerinde uzmanlaşmış doktorlarla düzenli olarak takip etmelidir. Ek olarak, hastalar geliştirdikleri herhangi bir kırık için izlenmeli ve tedavi edilmelidir.
Maffucci sendromunun doğru teşhisini almadan önce birçok hasta Ollier hastalığı ile yanlış tanı almaktadır. Bu, her iki koşulda da hastaların çoklu enkondrom geliştirdiği için oluşur. Bununla birlikte, Ollier hastalığına sahip hastalar, Maffucci sendromunun karakteristik anormal kan damarı büyümesini geliştirmezler.
