Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) vücudun amino asitleri doğru şekilde işlemesini engelleyen genetik bir hastalıktır. Amino asitler, proteinlerin yapıtaşları olarak kabul edilir ve yaşam fonksiyonları için esastır. Bu hastalık, hayat boyu süren kısıtlayıcı bir diyetle gerektiği gibi tedavi edilmezse aylar içinde yenidoğan bebekleri öldürebilir. Tutarlı tedavi ile çocuk uzun ve nispeten sağlıklı bir yaşam sürecek.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, genellikle kurbanlarının idrarındaki akçaağaç şurubuna benzer tatlı bir koku ile karakterize olduğu için adlandırılır. MSUD, ayrıca dallanmış zincirli ketoasidüri olarak da bilinir, çünkü acı çeken cisimlerden eksik olan dallanmış zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksidir (BCKDH). Bu, dallı zincirli amino asitlerin ve ayrıca kan ve idrarlarındaki toksik yan ürünler birikmesine neden olur.
Bu kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle doğumda mevcuttur. Aynı zamanda resesif bir hastalıktır, yani hastalığın mevcut olmadan çocuğun genetik yapısında mevcut olabileceği anlamına gelir. Resesif genlerin her iki ebeveynde de geçilecek genetik makyajda bulunması gerekir. Bu oldukça nadir yapar. Her iki ebeveynin de bu hastalığa sahip olmaması mümkündür, ancak bu özelliği yine de çocuklarına aktarır. MSUD'yi önlemenin tek yolu, bir çocuğu hamile bırakmadan önce genetik danışmadır.
MSUD, genellikle bebeklik döneminde tanı konulan çok nadir bir hastalıktır. Hastalık, zayıf beslenme ve aşırı kusmanın yanı sıra bebeklerin idrarındaki hafif koku ile karakterizedir. Hastalığı olanlar da karakteristik olmayan uyuşuktur ve gelişimsel gecikmeler yaşarlar. Mağdurlar ayrıca hastalık ilerledikçe, özellikle gerekli diyet uygun şekilde izlenmezse nöbetler, komalar ve nörolojik hasarlar yaşayabilir.
Bazı eyaletler tüm yenidoğanların doğumda akçaağaç şurubu idrar hastalığı için test edilmesini gerektirir. Diğer durumlarda, belirli belirtiler gözlenmediyse test yapılmaz. Kan testi ile basit testler yapılabilir. Kan numunesindeki dallı zincirli amino asitlerin miktarı, başka genetik testlerin gerekli olup olmadığını belirlemek için ölçülür. Genetik test çok daha derinlemesine olup, iki resesif gen taşıdığını tespit etmek için çocuğun DNA'sını haritalandırarak yapılabilir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının ana tedavisi diyettir. Çocuğun beslenme şekli sınırlı lösin, izolösin ve valin içermelidir, çünkü bunlar çocuğun işleyemeyeceği dal zinciri amino asitleridir. Yine de, diyet beslenme açısından dengeli olmalıdır. Proteinler büyüme, gelişme ve genel sağlık için gereklidir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığından muzdarip olanlar, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek için protein takviyesi kullanmalı ve genellikle düzenli olarak diyetisyenlere danışmalıdır.
