McCune-Albright Sendromu, genetik temeli olan bir hastalıktır. Bu sağlık durumu, cildin rengini etkileyebilir ve ayrıca doğru gelişim kemik dokusu üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Aşırı durumlarda, McCune-Albright Sendromu, iskelet yapısının normal aralık olarak kabul edilenden daha fazla büyüdüğü bir durum olan devasadizmin başlangıcını tetikleyebilir.
Hastalık kadınlarla ilişkili olma eğilimindeyken ve genç kızlarda erken adet kanamasının ortaya çıkmasının nedeni olarak belirtilirken, McCune-Albright Sendromu erkeklerde de görülebilir. Her iki durumda da, her iki cinsiyetten genç insanlar, özellikle koltuk altı ve kasık alanlarında, vücut kıllarının erken görünümünü yaşayabilirler. Kızlar on yaşına gelmeden önce göğüs geliştirmeye başlayabilir. Hem kız hem de erkek kız kırık kemiklere daha duyarlı olacaktır.
McCune-Albright Sendromu'nun varlığı ile ilgili çeşitli semptomlar vardır. En sık görülen şey ciltte lekelerin ortaya çıkmasıdır. Bu lekeler genellikle düzensizdir ve diğer bölgelerde de olsa, sırttaki lekelerde ortaya çıkma eğilimindedir. Kafeterya lekesi olarak bilinen lekeler, nadiren ağrılı olmalarına rağmen hafif bir rahatsızlığa neden olabilir.
McCune-Albright Sendromunun diğer yaygın semptomları arasında iskelet yapısı üzerinde skar dokusu gelişimi bulunur. Kemikler üzerinde fazladan doku birikmesi sinir uçlarına karşı baskı yapabilir ve çok fazla ağrıya neden olabilir. Sinir sistemi üzerindeki baskı görme yeteneğini etkileyebilir. Eğer tedavi edilmezse, körlük oluşabilir. Benzer şekilde anormal kemik büyümesi, işitme duyusunda, tamamen sağırlığa kadar dahil olmak üzere sorunlar yaratabilir.
Günümüzde McCune-Albright Sendromu için bilinen bir tedavi yoktur. Tedaviler genellikle hastalığın yarattığı koşulları yönetmeye yöneliktir. Örneğin, testolakton gibi vücuttaki östrojen dengesizliğini düzeltmeye yönelik ilaçların kullanılması, genellikle erken gelişmeyi önlemede etkilidir.
McCune-Albright Sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastalığın aile nesillerindeki önceki nesillerden miras kaldığına dair herhangi bir kanıt bulunmuyor. Tıp uzmanlarının çoğu, hastalığın gelişiminin, GNAS1 geninin bir mutasyonu gerçekleştiğinde rahimde meydana gelen sporadik bir olay olduğu konusunda hemfikirdir. Mutasyon, vücut hücrelerinin bir kısmında bulunacak ve hastalığın çeşitli semptomlarını tetikleyecektir.
McCune-Albright Sendromu olan herkes tüm semptomları yaşamaz. Açıkça ortaya çıkan belirtiler bağlamında bile, şiddet hafif ile belirgin arasında herhangi bir yere düşebilir. Doktorlar genellikle hasta ile çalışabilir ve hastalığın normal ve sağlıklı bir yaşam sürmek için mükemmel bir şansa sahip olması için durumu yönetme yollarını belirler.
