Meckel sendromu, vücudun çoklu organlarını etkileyen çeşitli doğum kusurlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Teşhis genellikle gebeliğin ikinci üç ayında ultrason ile yapılır, ancak bazı yenidoğanlar doğumda belirgin fiziksel deformasyonların bir sonucu olarak teşhis edilir. Meckel sendromunun en sık görülen semptomlarından bazıları; genişlemiş yumuşak nokta, ekstra parmak veya ayak parmakları, polikistik böbrekler ve az gelişmiş akciğer ve karaciğerdir. Hamilelik normal görünse de, bu duruma sahip bir çocuk ya doğacak ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölecek. Meckel sendromu ile ilişkili deformasyonlar yaşamı desteklememektedir ve 2011'den itibaren çocuğun ömrünü uzatacak herhangi bir tedavi bulunmamaktadır.
Meckel sendromu ile doğan bir çocuğun başının üzerinde genişletilmiş bir fontanel veya yumuşak bir noktaya sahip olma eğilimindedir. Bu, beyin ve çevresindeki zarlarda ensefalosel denilen keselerin gelişmesine neden olur. Bu keseler beyin ve omuriliği normalden koruyan koruyucu sıvı olan beyin omurilik sıvısı ile doludur ve başın herhangi bir bölgesinde görünebilirler. Bu doğum kusurları, Meckel sendromunun diğer semptomlarına eşlik etmese bile, çoğu zaman ölümcül olur. Bu hastalığa sahip bebeklerde kısaltılmış uzuvlar ve ekstra parmak veya ayak parmakları da sık görülür.
Polikistik böbrekler tipik olarak Meckel sendromu olan bebeklerde görülür. Bu, böbreklerin büyük ölçüde değişebilen düzinelerce ve hatta yüzlerce sıvı dolu kistle kaplandığı anlamına gelir. Bu kistler sağlıklı böbrek dokusunu geçebilir ve böbreklerin hastanın yaşamını desteklemek için kandan yeterli atık malzemeleri süzememesi nedeniyle çok fazla hasara neden olabilir. Yenidoğanlarda böbrek yetmezliği neredeyse her zaman ölümcüldür.
Meckel sendromu olan bebeklerde akciğerler ve karaciğer genellikle az gelişmiştir. Bu deformiteler sıklıkla o kadar şiddetlidir ki, yeni doğan, doğumdan sonra bağımsız olarak nefes alamamaktadır ve bu duruma sahip olan birçok bebeğin hala doğmuş olmasının temel nedenidir. Bazı durumlarda, bu anormallikler önemli ölçüde değişebilmesine rağmen, baş ve yüzü içeren belirgin fiziksel deformasyonlar vardır. Bu durumu teşhis edilmiş bir çocuğu olan ebeveynler için genetik danışmanlık önerilir, çünkü gelecekteki çocukların da hastalığı geliştirmesi mümkündür. Bu nadir genetik hastalık için çocuğunu kaybetmiş ebeveynler için sıkıntı danışmanlığı veya aile terapisinin göz önüne alınması önerilmektedir.
