Talasemi olarak da adlandırılan Akdeniz anemisi, ebeveynlerin birinde veya her ikisinde de kusurlu genlerden kalıtsal bir kan hastalığıdır. Etkilenenler normalden daha az hemoglobine ve daha az kırmızı kan hücrelerine sahiptir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücutta oksijen taşımasına ve karbondioksiti solunacak akciğerlere taşımasına izin veren bir proteindir. Vücudun organ ve dokularına yeterli miktarda oksijen verilmediğinde yorgunluğa neden olur.
Akdeniz anemisinin en sık görülen semptomları, vücudun her tarafına yayılan oksijen eksikliğinden dolayı yorgunluk ve halsizliktir. Hastalığın acı çekenleri ayrıca nefes darlığı, sıradışı solgunluk veya sarılık denilen derinin sararması ile de karşılaşabilir. Belirtiler hafif ila ağır arasında değişebilir ve doğum kadar erken olabilir. Bazı hastalar hiç bir semptom yaşamaz, bazıları ise daha sonra yaşamda bu hastalığın belirtilerini göstermeyebilir.
Akdeniz anemi hastaları, kan akışlarında hastalık veya sık kan nakli nedeniyle aşırı miktarda demir alabilir. Enfeksiyonlar kan transfüzyonları nedeniyle de yaygındır ve hepatit gibi ciddi olabilir. Şiddetli vakalar kemik deformasyonlarına, genişlemiş dalağa, yavaş büyüme oranlarına ve konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri dahil kalp problemlerine neden olabilir.
Çocuklarda Akdeniz anemisini teşhis etmek için kandaki demir miktarını, kırmızı kan hücrelerinin miktarını ve hemoglobin dağılımını ölçmek için kan testleri yapılır. Ebeveynlerin hastalıktan sorumlu kusurlu genleri taşımaları durumunda doğum öncesi testler de yapılabilir. Prenatal test yöntemleri plasenta yaklaşık 11 haftada koryonik villus örneklemesi, 16 haftada amniyotik sıvının amniyosentezi ve 18 hafta sonra fetal kan örneklemesidir.
Hafif vakaların tedavisi genellikle minimum olmakla birlikte, hastaların periyodik olarak kan transfüzyonuna ihtiyacı olabilir. Kan nakli, ameliyat, enfeksiyon ve doğumdan sonra sık görülür. Akdeniz anemisi şiddetli olan kişilerde sıklıkla daha sık kan nakli gerekir. Birden fazla transfüzyondan sonra hızlı bir şekilde kan dolaşımında demir oluşabilir, bu nedenle vücudun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için genellikle demir şelatörleri verilir. Nadir görülen ciddi vakalarda, uygun bir donör bulunursa, kemik iliği veya kök hücre nakli yapılabilir, ancak bu işlemler risklidir, bu nedenle son çare olarak ayrılırlar.
Çoğu Akdeniz anemi semptomları, birkaç temel sağlık kılavuzu ve yaşam tarzı değişikliği izlenerek yönetilebilir. Hastalar fazla demirden uzak durmalı ve yeni kırmızı kan hücrelerinin üretimine yardımcı olmak ve kemikleri sağlıklı tutmak için folik asit, kalsiyum, çinko ve D vitamini bakımından zengin besleyici bir diyet yemelidir. Enfeksiyon riski yüksek olduğundan, hastaların yıllık bir grip aşısı alması ve diğer aşılarda güncel kalması hayati önem taşır.
