Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme anlamına gelen MELAS sendromu, semptomlar yaşamın ilerleyen aşamalarında ortaya çıkmasına rağmen, genellikle çocuklarda ve gençlerde belirgin hale gelen nadir ancak tehlikeli bir tıbbi durumdur. Araştırmacılar ve doktorlar, hastalığın mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili olduğuna inanmaktadır. MELAS sendromlu bireyler kronik baş ağrısına, nöbetlere, kas yorgunluğuna ve demansa eğilimlidir. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur, ancak ilaçlar ve terapi bazı semptomlara rahatlama sağlama ve kas ve beyin problemlerini güçsüzleştirmenin başlangıcını geciktirme konusunda umut verici olduğunu göstermiştir.
Doktorlar, MELAS sendromunun etkilerini anlıyor, ancak hastalığın kesin nedenleri hala büyük ölçüde gizemli. Sendromun öncelikle mutasyona uğramış genetik materyal taşıyan annelerden miras kaldığını öne süren güçlü kanıtlar var. Bir kişinin mitokondriyal DNA'sının genetik mutasyonları, zaman içinde önemli ölçüde kas, beyin ve sinir sistemi dokusu hasarına neden olabilir; Kandaki laktik asit birikimleri, mutasyona uğramış mitokondri tarafından oluşturulan hasarlı veya yetersiz proteinlerden kaynaklanır.
MELAS sendromunun tanınabilir en erken semptomları sık görülen baş ağrıları, bulantı, kusma, kas güçsüzlüğü ve konsantre sorunları içerir. Hastalık kötüleştikçe, birey görme bozukluğu, nöbet ve motor hareketlerini kontrol etmekte zorluk çekebilir. Hastalığın geç dönemleri sıklıkla kas felci, işitme ve görme kaybı, demans, felç ve sonunda ölümle sonuçlanır. MELAS sendromu ile ilgili herhangi bir semptom yaşadığına inanan bir kişi derhal doğru tanı koyan ve tedaviyi başlatabilen eğitimli bir doktorun profesyonel fikrini aramalıdır.
MELAS sendromu tedavi edilemez, ancak egzersiz, ilaçlar, takviyeler ve psikoterapi bireylerin semptomlarının bazılarını bastırmasına veya geciktirmesine ve durumlarıyla baş etmeyi öğrenmesine yardımcı olabilir. Birçok insan, düzenli aktivitelere katılarak ve sağlıklı beslenerek daha güçlü kasları koruyabilir ve sağlıklı kan akışını destekleyebilir. Klinik araştırmalar, riboflavin ve nikotinamid gibi vitaminlerin ve amino asitlerin, bazı mitokondriyal enzimlerin yaygın hasara neden olmasını engellemede yardımcı olduğunu göstermektedir. Baş ağrıları için ağrı kesiciler ve kas ağrısı gibi belirli semptomları tedavi eden ilaçlar, MELAS sendromu olan kişiler için hayatı daha konforlu hale getirebilir.
İnsanlar, danışmanlarla konuşarak ve diğer tutulmuş kişilerle grup terapisi seanslarına katılarak, hastalıktan duygusal ve psikolojik bir rahatlama bulurlar. Danışmanlar ve psikologlar insanlara mücadeleleri hakkında konuşma, umutlarını tartışma ve amaçlarına ulaşmak için stratejiler tasarlama şansı veriyor. Diğer hastalardan, arkadaşlardan ve aile üyelerinden destek, zayıflatıcı koşullara rağmen hayatın tadını çıkarmayı öğrenmek için çok önemlidir.
