Ayrıca Menkes hastalığı ya da kinky saç hastalığı olarak da bilinen Menkes sendromu, bakır eksikliğine neden olan genetik bir hastalıktır. X kromozomunda cinsiyete bağlı, resesif bağlı bir hastalıktır, yani erkeklerin kadınlardan daha fazla gelişme olasılığı, kadınların da asemptomatik taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir. Kadınlar, ancak her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa, yalnızca miras kalan kalıtsal olabilirken, kusurlu genin sadece bir kopyası bir erkekle birlikte doğması için gereklidir. Menkes sendromu oldukça nadirdir ve her 300.000 kişiden birini etkiler.
Menkes sendromu, vücuttaki bakır dağılımını düzenleyen bir protein yapmaktan sorumlu olan ATP7A genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyonun bir sonucu olarak, bazı organlar, özellikle ince bağırsak ve böbrek, anormal derecede yüksek bakır seviyelerine sahipken, diğerleri tehlikeli derecede düşük bakır seviyelerine sahiptir. Vücut, sağlıklı bir metabolizma için gerekli olan birkaç enzimi üretmek için bakır gerektirir.
Menkes sendromunun belirtileri genellikle bebeklik döneminden itibaren görülür. Erken doğum, anormal derecede düşük ağırlık veya vücut ısısı, seyrek ve süt saçı, bodur büyüme, zayıf kaslar ve kemikler, zihinsel gerilik veya gelişimsel bozulma, nörodejenerasyon, beyinde hasarlı arterler, yüz özelliklerini sarkma veya pudgy yanaklar ve nöbetleri içerebilir. Hastalık ayrıca, büyüme plakalarının yerleştirildiği uzun kemiklerin bir kısmı olan metafizin genişlemesine de neden olabilir. Menkes sendromlu bebekler çoğu zaman sinirlenir ve beslenmesi zordur. Sapıkça saç hastalığının konuşma biçimini veren bozukluğun en bilinen semptomu gümüş ya da renksiz, kırılgan ve kaba saçtır.
Oksipital horn sendromu denilen daha hafif bir Menkes sendromu şeklinde kafatasının dibindeki kalsiyum birikintileri, gevşek cilt ve eklemler ve kaba saçlar çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Kafatasındaki birikintiler oksipital kemiğin üzerinde büyür ve oksipital boynuzları olarak adlandırılır. Oksipital boynuz sendromu ayrıca, dirsek, klavikula, kalça ve pelvis deformitelerine ve yarıçap veya dirsek kafasının çıkmasına neden olabilir.
Menkes sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, belirtileri gerektiği gibi ele almaya odaklanır. Semptomların çoğu doğrudan bakır eksikliğinden kaynaklandığı için tedavinin ana şekli bakır replasmanıdır. Bu tedaviye mümkün olduğunca erken başlamak en iyisidir. Bakır takviyeleri deri altına, damar içine veya deri altına deri altına enjekte edilir. Menkes sendromlu bebekler genellikle sadece birkaç yıl yaşar.
