Metabolik kemik hastalığı, bazı diyet yetersizlikleri, güneş ışığına maruz kalma eksikliği veya bir bireyin genetik kodundaki bir kusur nedeniyle meydana gelen bir hastalıktır. Geleneksel olarak, uygun büyüme ve bakıma ulaşmak için, kemikler yüksek miktarda kalsiyum, fosfor ve D vitamini gerektirir. Bu maddelerin herhangi birinin bulunmaması, önemli ölçüde azalmış bir kemik yoğunluğu ile sonuçlanır ve kemiklerin çok zayıf ve kırılgan hale gelmesine neden olur. Metabolik kemik hastalığı birçok koşula işaret edebilirken, en sık osteoporoz, raşitizm ve osteogenez imperfekta ile ilgili düşünülmektedir.
Osteoporoz, vücudun kemiklerinin giderek daha fazla gözenekli hale geldiği, yoğunluğunu yitirdiği ve kütlede hafif olduğu bir hastalıktır. Geleneksel olarak, osteoporoz, bu sırada meydana gelen hormonlardaki değişiklikler nedeniyle, en sık menopoz yaşını geçen kadınlarda görülür. Diğer durumlar, sigara içme, hipertiroidizm, bazı besin eksiklikleri ve fiziksel aktivite eksikliği gibi osteoporozun gelişmesine de yol açabilir.
Osteoporozun aksine, raşitizm öncelikle çocuklukta görülür. Tipik olarak, bu durum kemiklerin yoğunluğunu etkilemez, fakat daha çok yumuşak olmalarına neden olur. Bu hastalık en sık diyetteki D vitamini eksikliği nedeniyle ortaya çıkar, ancak kötü işleyen bir karaciğer gibi diğer koşullar da raşitizm gelişimine neden olabilir.
Osteogenez imperfekta, en sık olarak vücudun kemiklerindeki kollajen üretimini etkileyen spesifik bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Normal kemikler tipik olarak yüksek miktarda kollajenden oluşurken, osteogenezi olan imperfekta olanlar önemli miktarda kollajen eksikliğine sahiptir. Osteogenez imperfekta genellikle kolay kırılan ve çok kırılgan olan kemiklerin oluşumuyla sonuçlanır. Bu durum her yaşta olanlar için çok tehlikeli olsa da, bu hastalığa sahip bebekler en yüksek ölüm oranına sahiptir.
Belirli bir metabolik kemik hastalığını başarılı bir şekilde tedavi etmek için, öncelikle hastanın maruz kaldığı spesifik durumu belirlemek önemlidir. Tipik olarak, osteoporozu olanlara çeşitli hormon replasman ilaçları verilir. D vitamini ve kalsiyum takviyesi, osteoporozu olanlar ve raşitizm tanısı almış olanlar için de iyi bir seçimdir. Genellikle, osteogenezis imperfekta teşhisi konanların durumlarını tedavi etmek için reçeteli ilaçlara güvenmeleri gerekir. En iyi sonuçlar için hastalar spesifik metabolik kemik hastalıklarını başarılı bir şekilde tedavi etmek için sıklıkla farklı tedavi yöntemlerinin bir kombinasyonunu kullanmalıdır.
